de Langeové syndrom [De Lange Syndrome]
- Termíny
-
Amstelodamensis typus degenerativus
Amsterdamská degenerace typu Langeové
Amsterdamský nanizmus
CdLS2
de Langeové syndrom I
deLangeové syndrom
deLangeové syndrom I
deLangeové syndrom II
syndrom Cornelie de Langeové
syndrom Cornelie de Langeové-Brachmannův
syndrom de Langeové
syndrom de Langeové II
syndrom de Langeové III
syndrom deLangeové III
-
Brachmann-De Lange Syndrome
CdLS, X-Linked
CdLS2
Cornelia De Lange Syndrome
Cornelia de Lange Syndrome 1
Cornelia de Lange Syndrome 2
Cornelia de Lange Syndrome 3
Cornelia de Lange Syndrome, X-Linked
De Lange's Syndrome
Typus Degenerativus Amstelodamensis
Syndrom charakterizovaný následujícími příznaky: růstová retardace, těžká mentální retardace, malý vzrůst, hluboký křik, brachycefalie, nízko posazené uši, zvláštní utváření úst (tzv. kapří ústa), nízký nosní můstek, široké srostlé obočí, hirsutismus a malformace rukou. Tento stav může vzniknout sporadicky nebo může být spojený s autozomálně dominantní dědičností nebo s duplikací dlouhého raménka chromozómu 3.
A syndrome characterized by growth retardation, severe MENTAL RETARDATION, short stature, a low-pitched growling cry, brachycephaly, low-set ears, webbed neck, carp mouth, depressed nasal bridge, bushy eyebrows meeting at the midline, hirsutism, and malformations of the hands. The condition may occur sporadically or be associated with an autosomal dominant pattern of inheritance or duplication of the long arm of chromosome 3. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p231)
- DUI
- D003635 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0005689
- Historická pozn.
- 2000(1964)
- Veřejná pozn.
- 2000; see DE LANGE'S SYNDROME 1966-1999
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 2
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 2
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 1
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 1
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0