syndrom WAGR [WAGR Syndrome]
- Termíny
-
11p Partial Monosomy Syndrome
Chromosome 11p13 Deletion Syndrome
Contiguous Gene Syndrome, WAGR
WAGR Complex
WAGR Contiguous Gene Syndrome
Wilms Tumor-Aniridia-Genital Anomalies-Retardation Syndrome
Wilms Tumor-Aniridia-Genitourinary Anomalies-MR Syndrome
Wilms Tumor-Aniridia-Gonadoblastoma-Mental Retardation Syndrome
Wilms Tumor, Aniridia, Genitourinary Anomalies, And Mental Retardation Syndrome
Wilms Tumor, Aniridia, Genitourinary Anomalies, Mental Retardation Syndrome
Vzácný genetický syndrom. Cytogeneticky byla popsána delece lokusu 11p13 s tumor supresorovým genem WT1. Delece v tomto lokusu je někdy spojena s dalšími anomáliemi WAGR sydromu jako jsou Wilmsův nádor, aniridie, anomálie genitálií, mentální retardace.
A contiguous gene syndrome associated with hemizygous deletions of chromosome region 11p13. The condition is marked by the combination of WILMS TUMOR; ANIRIDIA; GENITOURINARY ABNORMALITIES; and INTELLECTUAL DISABILITY.
- DUI
- D017624 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0026692
- Předchozí užití
- Chromosomes, Human, 6-12 (1980-1985); Chromosomes, Human, Pair 11 (1986-1993); Iris/abnormalities (1980-1993); Mental Retardation (1984-1993); Nephroblastoma (1980-1993); Urogenital System/abnormalities (1984-1993)
- Historická pozn.
- 1994
- Veřejná pozn.
- 1994
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 1
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 1
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 1
- PA
- patologie 1
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0