Denys-Drashův syndrom [Denys-Drash Syndrome]

tematický
2
Termíny

syndrom Denys-Drash
Wilmsův tumor a pseudohermafroditismus

 

Drash Syndrome
Nephropathy, Wilms Tumor, and Genital Anomalies
Pseudohermaphroditism, Nephron Disorder and Wilms' Tumor
Wilms Tumor and Pseudohermaphroditism

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D030321
Definice

Vzácné geneticky podmíněné onemocnění, které je způsobeno mutací supresorového genu Wilmsova nádoru na chromozomu 11. Porucha se projevuje urogenitálními abnormalitami, gonadální dysgenezí nebo Wilmsovým nádorem.

A disorder of sex development characterized by UROGENITAL ABNORMALITIES; GONADAL DYSGENESIS; and WILMS TUMOR. It is caused by a mutation in the Wilms tumor suppressor gene (GENES, WILMS TUMOR) on chromosome 11.

DUI
D030321 MeSH Prohlížeč
CUI
M0376570
Předchozí užití
Nephroblastoma (1991-2001); Pseudohermaphroditism (1991-2001)
Historická pozn.
2002
Veřejná pozn.
2002

Povolená podhesla

CI
chemicky indukované
SU
chirurgie
HI
dějiny
DG
diagnostické zobrazování 1
DI
diagnóza 1
DH
dietoterapie
EC
ekonomika
EM
embryologie
EN
enzymologie
EP
epidemiologie
ET
etiologie
EH
etnologie
DT
farmakoterapie
GE
genetika 2
IM
imunologie
CL
klasifikace
CO
komplikace
BL
krev
ME
metabolismus
MI
mikrobiologie
UR
moč
MO
mortalita
CF
mozkomíšní mok
NU
ošetřování
PS
parazitologie
PP
patofyziologie
PA
patologie 1
PC
prevence a kontrola
PX
psychologie
RT
radioterapie
RH
rehabilitace
TH
terapie 1
VE
veterinární
VI
virologie

C Nemoci
C04 nádory 12 814
C04.557 nádory podle histologického typu 270
C04.557.435 nádory komplexní a smíšené 28
C04.557.435.595 Wilmsův nádor 112
C04.557.435.595.220 Denys-Drashův syndrom 2
C04.557.435.595.950 syndrom WAGR 3
C04.588 nádory podle lokalizace 77
C04.588.945 urogenitální nádory 127
C04.588.945.947 urologické nádory 299
C04.588.945.947.535 nádory ledvin 2 110
C04.588.945.947.535.585 Wilmsův nádor 112
C04.588.945.947.535.585.220 Denys-Drashův syndrom 2
C04.588.945.947.535.585.950 syndrom WAGR 3
C04.700 dědičné nádorové syndromy 144
C04.700.900 Wilmsův nádor 112
C04.700.900.220 Denys-Drashův syndrom 2
C04.700.900.950 syndrom WAGR 3
C12 urogenitální nemoci 8
C12.050 ženské urogenitální nemoci a komplikace těhotenství 132
C12.050.351 ženské urogenitální nemoci 153
C12.050.351.875 urogenitální abnormality 146
C12.050.351.875.253 poruchy sexuálního vývoje 231
C12.050.351.875.253.096 poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XY 8
C12.050.351.875.253.096.500 syndrom rezistence na androgeny 56
C12.050.351.875.253.096.562 Denys-Drashův syndrom 2
C12.050.351.875.253.096.624 syndrom Frasier
C12.050.351.875.253.096.687 gonadální dysgeneze karyotypu 46,XY 22
C12.050.351.875.253.096.750 Kallmannův syndrom 10
C12.050.351.875.253.096.875 syndrom WAGR 3
C12.050.351.937 urogenitální nádory 127
C12.050.351.937.820 urologické nádory 299
C12.050.351.937.820.535 nádory ledvin 2 110
C12.050.351.937.820.535.585 Wilmsův nádor 112
C12.050.351.937.820.535.585.220 Denys-Drashův syndrom 2
C12.050.351.937.820.535.585.950 syndrom WAGR 3
C12.050.351.968 urologické nemoci 835
C12.050.351.968.419 nemoci ledvin 3 065
C12.050.351.968.419.473 nádory ledvin 2 110
C12.050.351.968.419.473.585 Wilmsův nádor 112
C12.050.351.968.419.473.585.220 Denys-Drashův syndrom 2
C12.050.351.968.419.473.585.950 syndrom WAGR 3
C12.200 mužské urogenitální nemoci 200
C12.200.706 urogenitální abnormality 146
C12.200.706.316 poruchy sexuálního vývoje 231
C12.200.706.316.096 poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XY 8
C12.200.706.316.096.500 syndrom rezistence na androgeny 56
C12.200.706.316.096.562 Denys-Drashův syndrom 2
C12.200.706.316.096.624 syndrom Frasier
C12.200.706.316.096.687 gonadální dysgeneze karyotypu 46,XY 22
C12.200.706.316.096.750 Kallmannův syndrom 10
C12.200.706.316.096.875 syndrom WAGR 3
C12.200.758 urogenitální nádory 127
C12.200.758.820 urologické nádory 299
C12.200.758.820.750 nádory ledvin 2 110
C12.200.758.820.750.585 Wilmsův nádor 112
C12.200.758.820.750.585.220 Denys-Drashův syndrom 2
C12.200.758.820.750.585.950 syndrom WAGR 3
C12.200.777 urologické nemoci 835
C12.200.777.419 nemoci ledvin 3 065
C12.200.777.419.473 nádory ledvin 2 110
C12.200.777.419.473.585 Wilmsův nádor 112
C12.200.777.419.473.585.220 Denys-Drashův syndrom 2
C12.200.777.419.473.585.950 syndrom WAGR 3
C12.800 urogenitální abnormality 146
C12.800.316 poruchy sexuálního vývoje 231
C12.800.316.096 poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XY 8
C12.800.316.096.500 syndrom rezistence na androgeny 56
C12.800.316.096.562 Denys-Drashův syndrom 2
C12.800.316.096.624 syndrom Frasier
C12.800.316.096.687 gonadální dysgeneze karyotypu 46,XY 22
C12.800.316.096.750 Kallmannův syndrom 10
C12.800.316.096.875 syndrom WAGR 3
C12.900 urogenitální nádory 127
C12.900.820 urologické nádory 299
C12.900.820.535 nádory ledvin 2 110
C12.900.820.535.585 Wilmsův nádor 112
C12.900.820.535.585.220 Denys-Drashův syndrom 2
C12.900.820.535.585.950 syndrom WAGR 3
C12.950 urologické nemoci 835
C12.950.419 nemoci ledvin 3 065
C12.950.419.473 nádory ledvin 2 110
C12.950.419.473.585 Wilmsův nádor 112
C12.950.419.473.585.220 Denys-Drashův syndrom 2
C12.950.419.473.585.950 syndrom WAGR 3
C12.950.983 urologické nádory 299
C12.950.983.535 nádory ledvin 2 110
C12.950.983.535.585 Wilmsův nádor 112
C12.950.983.535.585.220 Denys-Drashův syndrom 2
C12.950.983.535.585.950 syndrom WAGR 3
C16 vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality 439
C16.131 vrozené vady 1 749
C16.131.939 urogenitální abnormality 146
C16.131.939.316 poruchy sexuálního vývoje 231
C16.131.939.316.096 poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XY 8
C16.131.939.316.096.500 syndrom rezistence na androgeny 56
C16.131.939.316.096.562 Denys-Drashův syndrom 2
C16.131.939.316.096.624 syndrom Frasier
C16.131.939.316.096.687 gonadální dysgeneze karyotypu 46,XY 22
C16.131.939.316.096.750 Kallmannův syndrom 10
C16.131.939.316.096.875 syndrom WAGR 3
C16.320 genetické nemoci vrozené 1 214
C16.320.700 dědičné nádorové syndromy 144
C16.320.700.900 Wilmsův nádor 112
C16.320.700.900.220 Denys-Drashův syndrom 2
C16.320.700.900.950 syndrom WAGR 3
C19 nemoci endokrinního systému 886
C19.391 poruchy gonád 40
C19.391.119 poruchy sexuálního vývoje 231
C19.391.119.096 poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XY 8
C19.391.119.096.500 syndrom rezistence na androgeny 56
C19.391.119.096.562 Denys-Drashův syndrom 2
C19.391.119.096.624 syndrom Frasier
C19.391.119.096.687 gonadální dysgeneze karyotypu 46,XY 22
C19.391.119.096.750 Kallmannův syndrom 10
C19.391.119.096.875 syndrom WAGR 3

Přidat