syndrom Frasier [Frasier Syndrome]

tematický
Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D052159
Definice

Syndrom charakterizovaný chronickým selháním ledvin a gonadální dysgenezí u jedinců s ženským fenotypem a karyotypem 46, XY nebo u žen s normálním karyotypem 46,XX. Je způsobený mutací supresorového genu pro Wilmsův tumor na chromozomu 11.

A syndrome characterized by CHRONIC KIDNEY FAILURE and GONADAL DYSGENESIS in phenotypic females with karyotype of 46,XY or female individual with a normal 46,XX karyotype. It is caused by donor splice-site mutations of Wilms tumor suppressor gene (GENES, WILMS TUMOR) on chromosome 11.

Anotace
do not confuse with FRASER SYNDROME
DUI
D052159 MeSH Prohlížeč
CUI
M0391904
Historická pozn.
2006; use DENYS-DRASH SYNDROME 2002-2005
Veřejná pozn.
2006; see DENYS-DRASH SYNDROME 2002-2005

Povolená podhesla

CI
chemicky indukované 0
SU
chirurgie 0
HI
dějiny 0
DG
diagnostické zobrazování 0
DI
diagnóza 0
DH
dietoterapie 0
EC
ekonomika 0
EM
embryologie 0
EN
enzymologie 0
EP
epidemiologie 0
ET
etiologie 0
EH
etnologie 0
DT
farmakoterapie 0
GE
genetika 0
IM
imunologie 0
CL
klasifikace 0
CO
komplikace 0
BL
krev 0
ME
metabolismus 0
MI
mikrobiologie 0
UR
moč 0
MO
mortalita 0
CF
mozkomíšní mok 0
NU
ošetřování 0
PS
parazitologie 0
PP
patofyziologie 0
PA
patologie 0
PC
prevence a kontrola 0
PX
psychologie 0
RT
radioterapie 0
RH
rehabilitace 0
TH
terapie 0
VE
veterinární 0
VI
virologie 0

C Nemoci
C12 urogenitální nemoci 6
C12.050 ženské urogenitální nemoci a komplikace těhotenství 132
C12.050.351 ženské urogenitální nemoci 153
C12.050.351.875 urogenitální abnormality 145
C12.050.351.875.253 poruchy sexuálního vývoje 231
C12.050.351.875.253.096 poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XY 8
C12.050.351.875.253.096.500 syndrom rezistence na androgeny 56
C12.050.351.875.253.096.562 Denys-Drashův syndrom 2
C12.050.351.875.253.096.624 syndrom Frasier
C12.050.351.875.253.096.687 gonadální dysgeneze karyotypu 46,XY 22
C12.050.351.875.253.096.750 Kallmannův syndrom 10
C12.050.351.875.253.096.875 syndrom WAGR 3
C12.050.351.968 urologické nemoci 834
C12.050.351.968.419 nemoci ledvin 3 059
C12.050.351.968.419.780 renální insuficience 1 021
C12.050.351.968.419.780.750 chronická renální insuficience 739
C12.050.351.968.419.780.750.500 chronické selhání ledvin 2 824
C12.050.351.968.419.780.750.500.500 syndrom Frasier
C12.200 mužské urogenitální nemoci 200
C12.200.706 urogenitální abnormality 145
C12.200.706.316 poruchy sexuálního vývoje 231
C12.200.706.316.096 poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XY 8
C12.200.706.316.096.500 syndrom rezistence na androgeny 56
C12.200.706.316.096.562 Denys-Drashův syndrom 2
C12.200.706.316.096.624 syndrom Frasier
C12.200.706.316.096.687 gonadální dysgeneze karyotypu 46,XY 22
C12.200.706.316.096.750 Kallmannův syndrom 10
C12.200.706.316.096.875 syndrom WAGR 3
C12.200.777 urologické nemoci 834
C12.200.777.419 nemoci ledvin 3 059
C12.200.777.419.780 renální insuficience 1 021
C12.200.777.419.780.750 chronická renální insuficience 739
C12.200.777.419.780.750.500 chronické selhání ledvin 2 824
C12.200.777.419.780.750.500.500 syndrom Frasier
C12.800 urogenitální abnormality 145
C12.800.316 poruchy sexuálního vývoje 231
C12.800.316.096 poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XY 8
C12.800.316.096.500 syndrom rezistence na androgeny 56
C12.800.316.096.562 Denys-Drashův syndrom 2
C12.800.316.096.624 syndrom Frasier
C12.800.316.096.687 gonadální dysgeneze karyotypu 46,XY 22
C12.800.316.096.750 Kallmannův syndrom 10
C12.800.316.096.875 syndrom WAGR 3
C12.950 urologické nemoci 834
C12.950.419 nemoci ledvin 3 059
C12.950.419.780 renální insuficience 1 021
C12.950.419.780.750 chronická renální insuficience 739
C12.950.419.780.750.500 chronické selhání ledvin 2 824
C12.950.419.780.750.500.500 syndrom Frasier
C16 vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality 439
C16.131 vrozené vady 1 740
C16.131.939 urogenitální abnormality 145
C16.131.939.316 poruchy sexuálního vývoje 231
C16.131.939.316.096 poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XY 8
C16.131.939.316.096.500 syndrom rezistence na androgeny 56
C16.131.939.316.096.562 Denys-Drashův syndrom 2
C16.131.939.316.096.624 syndrom Frasier
C16.131.939.316.096.687 gonadální dysgeneze karyotypu 46,XY 22
C16.131.939.316.096.750 Kallmannův syndrom 10
C16.131.939.316.096.875 syndrom WAGR 3
C16.320 genetické nemoci vrozené 1 213
C16.320.033 kongenitální adrenální hyperplazie 225
C16.320.051 Alagillův syndrom 19
C16.320.060 deficit alfa1-antitrypsinu 83
C16.320.070 kongenitální hemolytická anemie 48
C16.320.077 hypoplastická kongenitální anemie 3
C16.320.080 teleangiektatická ataxie 47
C16.320.089 autoimunitní lymfoproliferativní syndrom 2
C16.320.099 dědičné koagulopatie 61
C16.320.100 Brugadův syndrom 40
C16.320.129 CADASIL 8
C16.320.144 Camuratiho-Engelmannův syndrom 6
C16.320.160 familiární hypertrofická kardiomyopatie 32
C16.320.165 CHARGE syndrom 1
C16.320.170 cherubismus 1
C16.320.180 chromozomální poruchy 259
C16.320.184 ciliopatie 9
C16.320.188 Costellův syndrom 3
C16.320.190 cystická fibróza 1 328
C16.320.215 Donohueův syndrom 1
C16.320.240 nanismus 97
C16.320.290 dědičné nemoci očí 57
C16.320.298 familiární mnohočetná lipomatóza
C16.320.306 syndrom Frasier
C16.320.314 deficit GATA2 1
C16.320.322 genetické nemoci vázané na chromozom X 59
C16.320.338 genetické nemoci vázané na chromozom Y 1
C16.320.355 Hajdu-Cheney syndrom 6
C16.320.365 hemoglobinopatie 68
C16.320.382 dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci 46
C16.320.400 dědičné degenerativní poruchy nervového systému 45
C16.320.413 imunodeficience s hyper-IgM 4
C16.320.427 familiární dysalbuminemická hypertyroxinemie 1
C16.320.447 poruchy imprintingu
C16.320.467 Kallmannův syndrom 10
C16.320.480 Kartagenerův syndrom 46
C16.320.488 laminopatie 2
C16.320.495 Lennoxův-Gastautův syndrom 5
C16.320.510 Loeysův-Dietzův syndrom 7
C16.320.540 Marfanův syndrom 105
C16.320.565 vrozené poruchy metabolismu 711
C16.320.577 svalové dystrofie 140
C16.320.590 kongenitální myastenické syndromy 20
C16.320.600 dědičná osteoonychodysplazie 8
C16.320.700 dědičné nádorové syndromy 143
C16.320.709 okulocerebrorenální syndrom 9
C16.320.714 orofaciodigitální syndromy 7
C16.320.718 primární hypertrofická osteoartropatie 127
C16.320.728 osteochondrodysplazie 123
C16.320.737 osteogenesis imperfecta 106
C16.320.775 kongenitální analgezie 10
C16.320.784 Pelgerova-Huëtova anomálie 7
C16.320.798 primární imunodeficience 45
C16.320.812 pyknodysostóza 2
C16.320.831 vrozené poruchy tubulárního transportu 36
C16.320.850 genetická onemocnění kůže 89
C16.320.925 Wernerův syndrom 14
C16.320.962 syndrom žlutých nehtů
C19 nemoci endokrinního systému 883
C19.391 poruchy gonád 40
C19.391.119 poruchy sexuálního vývoje 231
C19.391.119.096 poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XY 8
C19.391.119.096.500 syndrom rezistence na androgeny 56
C19.391.119.096.562 Denys-Drashův syndrom 2
C19.391.119.096.624 syndrom Frasier
C19.391.119.096.687 gonadální dysgeneze karyotypu 46,XY 22
C19.391.119.096.750 Kallmannův syndrom 10
C19.391.119.096.875 syndrom WAGR 3
C23 patologické stavy, příznaky a symptomy 451
C23.550 patologické procesy 195
C23.550.291 klinický obraz nemoci 1 207
C23.550.291.500 chronická nemoc 5 034
C23.550.291.500.906 chronická renální insuficience 739
C23.550.291.500.906.500 chronické selhání ledvin 2 824
C23.550.291.500.906.500.500 syndrom Frasier

Přidat