kongenitální myastenické syndromy [Myasthenic Syndromes, Congenital]

tematický
20
Termíny

kongenitální myastenické syndromy, postsynaptické
kongenitální myastenické syndromy, presynaptické
kongenitální myastenie
myastenické syndromy vrozené
vrozené myastenické syndromy

 

Congenital Myasthenia
Congenital Myasthenia Gravis
Congenital Myasthenic Syndrome
Congenital Myasthenic Syndromes
Congenital Myasthenic Syndromes, Postsynaptic
Congenital Myasthenic Syndromes, Presynaptic
Congenital Slow-Channel Myasthenic Syndrome
Congenital Slow-Channel Myasthenic Syndromes
Myasthenia Gravis, Congenital
Myasthenic Syndrome, Congenital, Slow-Channel
Myasthenic Syndromes, Congenital, Slow Channel
Postsynaptic Congenital Myasthenic Syndrome
Postsynaptic Congenital Myasthenic Syndromes
Presynaptic Congenital Myasthenic Syndrome
Presynaptic Congenital Myasthenic Syndromes
Slow-Channel Congenital Myasthenic Syndrome
Slow-Channel Congenital Myasthenic Syndromes

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D020294
Definice

Heterogenní skupina vrozených poruch nervosvalového přenosu (presynaptické, synaptické a postsynaptické poruchy, které nejsou autoimunitního původu). Většina těchto nemocí je způsobená mutacemi různých podjednotek nikotinových receptorů v postsynaptické části nervosvalové ploténky.

A heterogeneous group of disorders characterized by a congenital defect in neuromuscular transmission at the NEUROMUSCULAR JUNCTION. This includes presynaptic, synaptic, and postsynaptic disorders (that are not of autoimmune origin). The majority of these diseases are caused by mutations of various subunits of the nicotinic acetylcholine receptor (RECEPTORS, NICOTINIC) on the postsynaptic surface of the junction. (From Arch Neurol 1999 Feb;56(2):163-7)

Anotace
do not confuse with MYASTHENIA GRAVIS, NEONATAL, a transient condition seen in neonates born to myasthenic mothers
DUI
D020294 MeSH Prohlížeč
CUI
M0328231
Předchozí užití
Myasthenia Gravis/congenital (1970-1999)
Historická pozn.
2000
Veřejná pozn.
2000

C Nemoci
C10.668.758.200 botulismus 71
C10.668.758.725 myasthenia gravis 417
C16.320.051 Alagillův syndrom 19
C16.320.100 Brugadův syndrom 40
C16.320.129 CADASIL 8
C16.320.165 CHARGE syndrom 1
C16.320.170 cherubismus 1
C16.320.184 ciliopatie 9
C16.320.188 Costellův syndrom 3
C16.320.190 cystická fibróza 1 328
C16.320.215 Donohueův syndrom 1
C16.320.240 nanismus 97
C16.320.306 syndrom Frasier
C16.320.314 deficit GATA2 1
C16.320.365 hemoglobinopatie 68
C16.320.467 Kallmannův syndrom 10
C16.320.488 laminopatie 2
C16.320.540 Marfanův syndrom 105
C16.320.577 svalové dystrofie 140
C16.320.728 osteochondrodysplazie 123
C16.320.812 pyknodysostóza 2
C16.320.925 Wernerův syndrom 14