Kongenitální myastenické syndromy (CMS) jsou velmi vzácné a velmi variabilní. Rozpoznání není snadné, ale jedná se o léčitelná onemocnění. Efekt léčby je variabilní, někdy minimální, jindy zásadně mění kvalitu života, může znamenat rozdíl mezi životem a smrtí. K diagnóze stačí know-how a někdy jediná zkumavka krve na genetické vyšetření. Uvádíme přehled klinických příznaků, patofyziologii a rozdělení typů CMS, diagnostiku, diferenciální diagnostiku a možnosti léčby.
Congenital myasthenic syndromes (CMS) are very rare and very variable. Recognition is not easy, but they are treatable diseases. Effect of treatment is variable, in some cases minimal, in some cases fundamentally changes the quality of life, it can mean the difference between life and death. Know-how and a single tube of blood for genetic testing could be sufficient for diagnosis. We present an overview of clinical symptoms, pathophysiology and classification of CMS types, diagnosis, differential diagnosis and treatment options.
- Klíčová slova
- neuromuskulární spojení,
- MeSH
- dítě MeSH
- kongenitální myastenické syndromy * diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- respirační insuficience etiologie prevence a kontrola MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- kongenitální myastenické syndromy diagnóza terapie MeSH
- lidé MeSH
- myasthenia gravis diagnóza terapie MeSH
- poruchy nervosvalového přenosu diagnóza epidemiologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- úvodní články MeSH
V dětském věku se setkáváme jak se získanými, tak s vrozenými poruchami nervosvalového přenosu. Mezi získané a imunitně podmíněné poruchy řadíme juvenilní myasthenii gravis a tranzientní neonatální myastenii. Vrozené poruchy nervosvalového přenosu jsou geneticky podmíněnou heterogenní skupinou, která se souborně nazývá kongenitálními myastenickými syndromy. Tento přehledový článek pojednává o jejich patogenezi, klasifikaci, klinických a laboratorních charakteristikách, různých úskalích v diagnostice včetně molekulárně genetické analýzy a jejich léčbě.
We encounter both acquired and congenital disorders of neuromuscular transmission during childhood. Juvenile myasthenia gravis and transient neonatal myasthenia gravis are classified as acquired and autoimmune disorders. Congenital disorders of neuromuscular transmission are heterogenous genetically determined disorders which are known as congenital myasthenic syndromes. This review is dealing with their pathogenesis, classification, clinical and laboratory characteristics, various difficulties in the area of diagnosis including molecular genetic analysis and their treatment.
- MeSH
- cholinesterasové inhibitory terapeutické užití MeSH
- diagnostické techniky molekulární MeSH
- dítě MeSH
- experimentální autoimunitní myasthenia gravis diagnóza genetika terapie MeSH
- kongenitální myastenické syndromy diagnóza klasifikace terapie MeSH
- lidé MeSH
- neonatální myasthenia gravis diagnóza genetika terapie MeSH
- prenatální diagnóza MeSH
- thymektomie využití MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- MeSH
- botulismus MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- elektrodiagnostika MeSH
- farmakoterapie MeSH
- hormony kůry nadledvin škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- imunosupresiva terapeutické užití MeSH
- kongenitální myastenické syndromy diagnóza etiologie patologie terapie MeSH
- Lambertův-Eatonův myastenický syndrom MeSH
- lidé MeSH
- myasthenia gravis MeSH
- nervosvalová ploténka anatomie a histologie fyziologie patofyziologie MeSH
- neurotoxické syndromy MeSH
- poruchy nervosvalového přenosu MeSH
- thymektomie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- kongenitální myastenické syndromy diagnóza klasifikace terapie MeSH
- lidé MeSH
- poruchy nervosvalového přenosu patofyziologie terapie vrozené MeSH
- svalová únava genetika MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
