V dětském věku se setkáváme jak se získanými, tak s vrozenými poruchami nervosvalového přenosu. Mezi získané a imunitně podmíněné poruchy řadíme juvenilní myasthenii gravis a tranzientní neonatální myastenii. Vrozené poruchy nervosvalového přenosu jsou geneticky podmíněnou heterogenní skupinou, která se souborně nazývá kongenitálními myastenickými syndromy. Tento přehledový článek pojednává o jejich patogenezi, klasifikaci, klinických a laboratorních charakteristikách, různých úskalích v diagnostice včetně molekulárně genetické analýzy a jejich léčbě.

We encounter both acquired and congenital disorders of neuromuscular transmission during childhood. Juvenile myasthenia gravis and transient neonatal myasthenia gravis are classified as acquired and autoimmune disorders. Congenital disorders of neuromuscular transmission are heterogenous genetically determined disorders which are known as congenital myasthenic syndromes. This review is dealing with their pathogenesis, classification, clinical and laboratory characteristics, various difficulties in the area of diagnosis including molecular genetic analysis and their treatment.

Neurologická klinika 1 LF UK a VFN Praha

Congenital myasthenic syndromes and childhood myasthenia gravis

Lit.: 28