pyknodysostóza [Pycnodysostosis]
tematický
2
- Termíny
-
Pyknodysostosis
Perzistentní odkaz
https://www.medvik.cz/link/D058631
Definice
Vzácné autozomálně recesivní onemocnění, projevující se trpaslictvím, pozdním uzavřením lebečních švů, akroosteolýzou distálních falangů, dentálními a maxilofaciálními abnormalitami, častými zlomeninami. Jedná se o onemocnění kostí, které je způsobeno mutací genu pro enzym katepsin, který se podílí na stavbě kostní tkáně.
Rare autosomal recessive syndrome characterized by delayed closing of CRANIAL SUTURES, short stature, ACRO-OSTEOLYSIS of distal phalanges, dental and MAXILLOFACIAL ABNORMALITIES and an increase in bone density that results in frequent BONE FRACTURES. It is associated with BONE RESORPTION defect due to mutations in the lysosomal cysteine protease CATHEPSIN K.
- DUI
- D058631 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0530711
- Předchozí užití
- Dysostoses (1966-2010)
- Historická pozn.
- 2011
- Veřejná pozn.
- 2011
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 2
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 2
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 2
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0
...
Výskyt v záznamech Medvik
C
Nemoci
C05.116.099.708.534
Kašinova-Bekova nemoc
C16.320.298
familiární mnohočetná lipomatóza
C16.320.306
syndrom Frasier
C16.320.447
poruchy imprintingu
C16.320.565.595.100
aspartylglukosaminurie
C16.320.962
syndrom žlutých nehtů
C18.452.648.595.100
aspartylglukosaminurie