aspartylglukosaminurie [Aspartylglucosaminuria]
tematický
- Termíny
-
aspartylglukózaminurie
deficit aktivity aspartylglukózaminidázy
-
AGA Deficiency
Aspartylglucosamidase Deficiency
Aspartylglycosaminuria
Glycoasparaginase Deficiency
Perzistentní odkaz
https://www.medvik.cz/link/D054880
Definice
Progresivní lyzozomální nemoc z ukládání s recesivní dědičností. Je způsobená deficitem aspartylglukosaminidázy. Dochází k akumulaci N-acetylglukosaminylasparaginu v lyzozomech.
A recessively inherited, progressive lysosomal storage disease caused by a deficiency of GLYCOSYLASPARAGINASE activity. The lack of this enzyme activity results in the accumulation of N-acetylglucosaminylasparagine (the linkage unit of asparagine-linked glycoproteins) in LYSOSOMES.
- DUI
- D054880 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0508590
- Předchozí užití
- Aspartylglucosylaminase (1975-2008)
- Historická pozn.
- 2009
- Veřejná pozn.
- 2009
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 0
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 0
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0
...
Výskyt v záznamech Medvik