Vrozená porucha metabolismu cystinu s autozomálně-recesivní dědičností; volný cystin se hromadí v lyzozomech buněk celého organismu, zejm. v retikuloendotelovém systému, kostech, ledvinách a sítnici. V popředí je tubulární atrofie ledvin a různě rozsáhlé postižení kostí, dochází-li také k hromadění feritinu v lyzozomech, vyvíjí se retinopathia (retinitis) pigmentosa. Infantilní c. - těžká forma s renální rachitidou (rezistentní k vitaminu D) s trpasličím vzrůstem, postižení ledvin se projevuje tubulární acidózou s hypokalemií a aminoacidurií, dále je retinopatie. Juvenilní c. - v popředí je postižení ledvin (zejm. glomerulů) s proteinurií a postupným selháním ledvin, je retinopatie. C. dospělých - benigní forma, poruchu lze prokázat laboratorně a histologicky (krystaly cystinu), funkce ledvin není výrazně narušena. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)

A metabolic disease characterized by the defective transport of CYSTINE across the lysosomal membrane due to mutation of a membrane protein cystinosin. This results in cystine accumulation and crystallization in the cells causing widespread tissue damage. In the KIDNEY, nephropathic cystinosis is a common cause of RENAL FANCONI SYNDROME.

DUI

D003554 MeSH Prohlížeč

CUI

M0005556