aspartylglukosaminurie [Aspartylglucosaminuria]
- Termíny
-
aspartylglukózaminurie
deficit aktivity aspartylglukózaminidázy
-
AGA Deficiency
Aspartylglucosamidase Deficiency
Aspartylglycosaminuria
Glycoasparaginase Deficiency
Progresivní lyzozomální nemoc z ukládání s recesivní dědičností. Je způsobená deficitem aspartylglukosaminidázy. Dochází k akumulaci N-acetylglukosaminylasparaginu v lyzozomech.
A recessively inherited, progressive lysosomal storage disease caused by a deficiency of GLYCOSYLASPARAGINASE activity. The lack of this enzyme activity results in the accumulation of N-acetylglucosaminylasparagine (the linkage unit of asparagine-linked glycoproteins) in LYSOSOMES.
- DUI
- D054880 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0508590
- Předchozí užití
- Aspartylglucosylaminase (1975-2008)
- Historická pozn.
- 2009
- Veřejná pozn.
- 2009
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie
- EP
- epidemiologie
- ET
- etiologie
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie
- GE
- genetika
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace
- CO
- komplikace
- BL
- krev
- ME
- metabolismus
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie
- PA
- patologie
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie
- VE
- veterinární
- VI
- virologie
Aspartylglucosamidase (AGA) deficiency Disease MeSH Prohlížeč