laminopatie [Laminopathies]
tematický
2
- Termíny
-
onemocnění asociovaná s genem LMNA
-
LMNA-Associated Diseases
LMNA-Linked Diseases
Perzistentní odkaz
https://www.medvik.cz/link/D000083083
Definice
Congenital neuromuscular and muscular dystrophy diseases associated with mutations in the LAMIN TYPE A (Lamin A/C or LMNA gene). It includes CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1A; CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, type 2B1; EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY, types 2 and 3; HUTCHINSON-GILFORD PROGERIA SYNDROME; LIPODYSTROPHY, FAMILIAL PARTIAL, TYPE 2; Malouf syndrome; Mandibuloacral dysplasia; LMNA-related muscular dystrophy; Restrictive dermopathy, lethal; Heart-hand syndrome, Slovenian type.
- DUI
- D000083083 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M000678538
- Předchozí užití
- Cardiomyopathies (2002-2020); Lamin Type A/genetics (2002-2020); Neuromuscular Diseases (2002-2020)
- Historická pozn.
- 2021
- Veřejná pozn.
- 2021
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 1
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 2
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 1
- PA
- patologie 1
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0
...
Výskyt v záznamech Medvik
C
Nemoci
C16.320.298
familiární mnohočetná lipomatóza
C16.320.306
syndrom Frasier
C16.320.447
poruchy imprintingu
C16.320.488.500
autozomální Emery-Dreifuss muskulární dystrofie
C16.320.962
syndrom žlutých nehtů