dědičná osteoonychodysplazie [Nail-Patella Syndrome]

tematický
8
Termíny

osteoonychodysplazie dědičná
syndrom nehet-patela

 

Fong Disease
Hereditary Onycho-Osteodysplasia
Hereditary Osteo-Onychodysplasias
Onychoosteodysplasia
Osteo-Onychodysplasia, Hereditary
Osterreicher Syndrome
Pelvic Horn Syndrome
Turner-Kieser Syndrome

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D009261
Definice

Vzácný dědičný syndrom spojující poruchy (dysplazii) nehtů, pately (syndrom nehet-patela) a glomerulopatii s možným vývojem renální insuficience. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)

A syndrome of multiple abnormalities characterized by the absence or hypoplasia of the PATELLA and congenital nail dystrophy. It is a genetically determined autosomal dominant trait.

DUI
D009261 MeSH Prohlížeč
CUI
M0014428
Historická pozn.
65(63)
Veřejná pozn.
65

Povolená podhesla

CI
chemicky indukované 0
SU
chirurgie 0
HI
dějiny 0
DG
diagnostické zobrazování 0
DI
diagnóza 2
DH
dietoterapie 0
EC
ekonomika 0
EM
embryologie 0
EN
enzymologie 0
EP
epidemiologie 0
ET
etiologie 0
EH
etnologie 0
DT
farmakoterapie 0
GE
genetika 1
IM
imunologie 0
CL
klasifikace 0
CO
komplikace 2
BL
krev 0
ME
metabolismus 0
MI
mikrobiologie 0
UR
moč 0
MO
mortalita 0
CF
mozkomíšní mok 0
NU
ošetřování 0
PS
parazitologie 0
PP
patofyziologie 1
PA
patologie 2
PC
prevence a kontrola 0
PX
psychologie 0
RT
radioterapie 0
RH
rehabilitace 0
TH
terapie 1
VE
veterinární 0
VI
virologie 0

C Nemoci
C05 muskuloskeletální nemoci 1 119
C05.550 nemoci kloubů 1 253
C05.550.069 ankylóza 65
C05.550.091 artralgie 275
C05.550.114 artritida 826
C05.550.150 artrogrypóza 31
C05.550.186 neuropatická artropatie 89
C05.550.251 burzitida 57
C05.550.287 chondromatóza synoviální 9
C05.550.323 kontraktura 154
C05.550.354 krystalické artropatie 3
C05.550.384 femoroacetabulární impingement 27
C05.550.445 hallux limitus 2
C05.550.450 hallux rigidus 26
C05.550.459 hemartróza 63
C05.550.509 hydrartróza 2
C05.550.515 kloubní deformity získané 37
C05.550.518 dislokace kloubu 376
C05.550.521 nestabilita kloubu 252
C05.550.535 kloubní myšky 4
C05.550.610 metatarzalgie 12
C05.550.629 dědičná osteoonychodysplazie 8
C05.550.648 primární hypertrofická osteoartropatie 127
C05.550.684 sekundární hypertrofická osteoartropatie 129
C05.550.700 patelofemorální syndrom 7
C05.550.840 syndrom zhmožděného ramene 81
C05.550.870 synovitida 172
C05.550.905 nemoci temporomandibulárního kloubu 204
C16 vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality 439
C16.131 vrozené vady 1 740
C16.131.077 mnohočetné abnormality 330
C16.131.077.019 syndrom delece 22q11 2
C16.131.077.065 Alagillův syndrom 19
C16.131.077.095 Angelmanův syndrom 35
C16.131.077.121 Barthův syndrom 6
C16.131.077.130 syndrom bazocelulárního névu 32
C16.131.077.133 Beckwithův-Wiedemannův syndrom 17
C16.131.077.137 Bloomův syndrom 11
C16.131.077.208 branchio-oto-renální syndrom 5
C16.131.077.229 Carneyův komplex 8
C16.131.077.245 ciliopatie 9
C16.131.077.250 Cockayneův syndrom 4
C16.131.077.256 Costellův syndrom 3
C16.131.077.262 syndrom kočičího mňoukání 11
C16.131.077.272 de Langeové syndrom 4
C16.131.077.299 hluchoslepota 65
C16.131.077.313 Donohueův syndrom 1
C16.131.077.327 Downův syndrom 510
C16.131.077.350 ektodermální dysplazie 33
C16.131.077.371 Fraserův syndrom 2
C16.131.077.393 Gardnerův syndrom 20
C16.131.077.401 heterotaxe 7
C16.131.077.410 holoprosencefalie 8
C16.131.077.445 incontinentia pigmenti 19
C16.131.077.477 izolovaná nekompaktnost myokardu komor 11
C16.131.077.509 Laurenceův-Moonův syndrom 6
C16.131.077.525 syndrom Noonanové s mnohočetnými pihami 11
C16.131.077.537 Loeysův-Dietzův syndrom 7
C16.131.077.550 Marfanův syndrom 105
C16.131.077.578 Moebiův syndrom 10
C16.131.077.592 moniletrichosis 1
C16.131.077.606 dědičná osteoonychodysplazie 8
C16.131.077.619 Nethertonův syndrom 2
C16.131.077.633 Jadassohnův sebaceózní névus 7
C16.131.077.662 okulocerebrorenální syndrom 9
C16.131.077.676 orofaciodigitální syndromy 7
C16.131.077.690 Pallisterův-Hallův syndrom
C16.131.077.696 Cantrellova pentalogie 1
C16.131.077.703 POEMS syndrom 34
C16.131.077.717 polycystická choroba ledvin 82
C16.131.077.730 Praderův-Williho syndrom 91
C16.131.077.735 nedostatek prolidázy
C16.131.077.740 Proteův syndrom 8
C16.131.077.745 prune belly syndrom 3
C16.131.077.790 zarděnky vrozené 20
C16.131.077.804 Rubinsteinův-Taybiho syndrom 12
C16.131.077.850 syndrom krátkého žebra a polydaktylie 3
C16.131.077.855 Silverův-Russellův syndrom 3
C16.131.077.860 Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom 30
C16.131.077.879 Smithův-Magenisův syndrom 2
C16.131.077.889 Sotosův syndrom 4
C16.131.077.899 syndromy trichothiodystrofie 1
C16.131.077.919 Patauův syndrom 6
C16.131.077.929 syndrom trizomie 18 5
C16.131.077.938 Waardenburgův syndrom 10
C16.131.077.941 Weillův-Marchesaniho syndrom 1
C16.131.077.944 Wolfův-Hirschhornův syndrom
C16.131.077.970 Zellwegerův syndrom 10
C16.320 genetické nemoci vrozené 1 213
C16.320.033 kongenitální adrenální hyperplazie 225
C16.320.051 Alagillův syndrom 19
C16.320.060 deficit alfa1-antitrypsinu 83
C16.320.070 kongenitální hemolytická anemie 48
C16.320.077 hypoplastická kongenitální anemie 3
C16.320.080 teleangiektatická ataxie 47
C16.320.089 autoimunitní lymfoproliferativní syndrom 2
C16.320.099 dědičné koagulopatie 61
C16.320.100 Brugadův syndrom 40
C16.320.129 CADASIL 8
C16.320.144 Camuratiho-Engelmannův syndrom 6
C16.320.160 familiární hypertrofická kardiomyopatie 32
C16.320.165 CHARGE syndrom 1
C16.320.170 cherubismus 1
C16.320.180 chromozomální poruchy 259
C16.320.184 ciliopatie 9
C16.320.188 Costellův syndrom 3
C16.320.190 cystická fibróza 1 328
C16.320.215 Donohueův syndrom 1
C16.320.240 nanismus 97
C16.320.290 dědičné nemoci očí 57
C16.320.298 familiární mnohočetná lipomatóza
C16.320.306 syndrom Frasier
C16.320.314 deficit GATA2 1
C16.320.322 genetické nemoci vázané na chromozom X 59
C16.320.338 genetické nemoci vázané na chromozom Y 1
C16.320.355 Hajdu-Cheney syndrom 6
C16.320.365 hemoglobinopatie 68
C16.320.382 dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci 46
C16.320.400 dědičné degenerativní poruchy nervového systému 45
C16.320.413 imunodeficience s hyper-IgM 4
C16.320.427 familiární dysalbuminemická hypertyroxinemie 1
C16.320.447 poruchy imprintingu
C16.320.467 Kallmannův syndrom 10
C16.320.480 Kartagenerův syndrom 46
C16.320.488 laminopatie 2
C16.320.495 Lennoxův-Gastautův syndrom 5
C16.320.510 Loeysův-Dietzův syndrom 7
C16.320.540 Marfanův syndrom 105
C16.320.565 vrozené poruchy metabolismu 711
C16.320.577 svalové dystrofie 140
C16.320.590 kongenitální myastenické syndromy 20
C16.320.600 dědičná osteoonychodysplazie 8
C16.320.700 dědičné nádorové syndromy 143
C16.320.709 okulocerebrorenální syndrom 9
C16.320.714 orofaciodigitální syndromy 7
C16.320.718 primární hypertrofická osteoartropatie 127
C16.320.728 osteochondrodysplazie 123
C16.320.737 osteogenesis imperfecta 106
C16.320.775 kongenitální analgezie 10
C16.320.784 Pelgerova-Huëtova anomálie 7
C16.320.798 primární imunodeficience 45
C16.320.812 pyknodysostóza 2
C16.320.831 vrozené poruchy tubulárního transportu 36
C16.320.850 genetická onemocnění kůže 89
C16.320.925 Wernerův syndrom 14
C16.320.962 syndrom žlutých nehtů
C17 nemoci kůže a pojivové tkáně 32
C17.800 kožní nemoci 2 796
C17.800.529 nemoci nehtů 177
C17.800.529.400 dědičná osteoonychodysplazie 8
C17.800.529.406 zarostlé nehty 56
C17.800.529.478 onycholýza 8
C17.800.529.550 onychomykóza 277
C17.800.529.594 pachyonychia congenita 3
C17.800.529.639 paronychie 24
C17.800.529.819 syndrom žlutých nehtů

Přidat