Nethertonův syndrom [Netherton Syndrome]
tematický
2
- Termíny
-
Netherton Disease
Perzistentní odkaz
https://www.medvik.cz/link/D056770
Definice
Autozomálně-recesivně dědičná kožní porucha, s erytrodermií, ichtyózou, abnormalitami vlasů a ochlupení, časté jsou alergické reakce. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)
Rare autosomal recessive disease with variable expressions. Clinical features of the disease include variable ICHTHYOSIFORM ERYTHRODERMA, CONGENITAL; bamboo hair (trichorrhexis invaginata); and ATOPIC DERMATITIS. The disease is caused by mutations in the SPINK5 gene.
- DUI
- D056770 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0529110
- Předchozí užití
- Ichthyosiform Erythroderma, Congenital (1992-2009)
- Historická pozn.
- 2010
- Veřejná pozn.
- 2010
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 1
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 1
- GE
- genetika 2
- IM
- imunologie 1
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 1
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 1
- PA
- patologie 2
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0
...
Výskyt v záznamech Medvik
C
Nemoci
C16.131.077.690
Pallisterův-Hallův syndrom
C16.131.077.735
nedostatek prolidázy
C16.131.077.944
Wolfův-Hirschhornův syndrom
C16.320.850.746
nedostatek prolidázy