Nethertonův syndrom [Netherton Syndrome]

tematický
2
Termíny

Netherton Disease

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D056770
Definice

Autozomálně-recesivně dědičná kožní porucha, s erytrodermií, ichtyózou, abnormalitami vlasů a ochlupení, časté jsou alergické reakce. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)

Rare autosomal recessive disease with variable expressions. Clinical features of the disease include variable ICHTHYOSIFORM ERYTHRODERMA, CONGENITAL; bamboo hair (trichorrhexis invaginata); and ATOPIC DERMATITIS. The disease is caused by mutations in the SPINK5 gene.

DUI
D056770 MeSH Prohlížeč
CUI
M0529110
Předchozí užití
Ichthyosiform Erythroderma, Congenital (1992-2009)
Historická pozn.
2010
Veřejná pozn.
2010

Povolená podhesla

CI
chemicky indukované
SU
chirurgie
HI
dějiny
DG
diagnostické zobrazování
DI
diagnóza 1
DH
dietoterapie
EC
ekonomika
EM
embryologie
EN
enzymologie
EP
epidemiologie
ET
etiologie
EH
etnologie
DT
farmakoterapie 1
GE
genetika 2
IM
imunologie 1
CL
klasifikace
CO
komplikace 1
BL
krev
ME
metabolismus
MI
mikrobiologie
UR
moč
MO
mortalita
CF
mozkomíšní mok
NU
ošetřování
PS
parazitologie
PP
patofyziologie 1
PA
patologie 2
PC
prevence a kontrola
PX
psychologie
RT
radioterapie
RH
rehabilitace
TH
terapie
VE
veterinární
VI
virologie

C Nemoci
C16 vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality 439
C16.131 vrozené vady 1 753
C16.131.077 mnohočetné abnormality 330
C16.131.077.019 syndrom delece 22q11 2
C16.131.077.065 Alagillův syndrom 19
C16.131.077.095 Angelmanův syndrom 35
C16.131.077.121 Barthův syndrom 6
C16.131.077.130 syndrom bazocelulárního névu 33
C16.131.077.133 Beckwithův-Wiedemannův syndrom 17
C16.131.077.137 Bloomův syndrom 11
C16.131.077.208 branchio-oto-renální syndrom 5
C16.131.077.229 Carneyův komplex 8
C16.131.077.245 ciliopatie 9
C16.131.077.250 Cockayneův syndrom 4
C16.131.077.256 Costellův syndrom 3
C16.131.077.262 syndrom kočičího mňoukání 11
C16.131.077.272 de Langeové syndrom 4
C16.131.077.299 hluchoslepota 65
C16.131.077.313 Donohueův syndrom 1
C16.131.077.327 Downův syndrom 510
C16.131.077.350 ektodermální dysplazie 33
C16.131.077.371 Fraserův syndrom 2
C16.131.077.393 Gardnerův syndrom 21
C16.131.077.401 heterotaxe 7
C16.131.077.410 holoprosencefalie 9
C16.131.077.445 incontinentia pigmenti 19
C16.131.077.477 izolovaná nekompaktnost myokardu komor 11
C16.131.077.509 Laurenceův-Moonův syndrom 6
C16.131.077.525 syndrom Noonanové s mnohočetnými pihami 11
C16.131.077.537 Loeysův-Dietzův syndrom 7
C16.131.077.550 Marfanův syndrom 105
C16.131.077.578 Moebiův syndrom 10
C16.131.077.592 moniletrichosis 1
C16.131.077.606 dědičná osteoonychodysplazie 8
C16.131.077.619 Nethertonův syndrom 2
C16.131.077.633 Jadassohnův sebaceózní névus 7
C16.131.077.662 okulocerebrorenální syndrom 9
C16.131.077.676 orofaciodigitální syndromy 7
C16.131.077.690 Pallisterův-Hallův syndrom
C16.131.077.696 Cantrellova pentalogie 1
C16.131.077.703 POEMS syndrom 35
C16.131.077.717 polycystická choroba ledvin 83
C16.131.077.730 Praderův-Williho syndrom 92
C16.131.077.735 nedostatek prolidázy
C16.131.077.740 Proteův syndrom 8
C16.131.077.745 prune belly syndrom 3
C16.131.077.790 zarděnky vrozené 20
C16.131.077.804 Rubinsteinův-Taybiho syndrom 12
C16.131.077.850 syndrom krátkého žebra a polydaktylie 3
C16.131.077.855 Silverův-Russellův syndrom 3
C16.131.077.860 Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom 30
C16.131.077.879 Smithův-Magenisův syndrom 2
C16.131.077.889 Sotosův syndrom 4
C16.131.077.899 syndromy trichothiodystrofie 1
C16.131.077.919 Patauův syndrom 6
C16.131.077.929 syndrom trizomie 18 5
C16.131.077.938 Waardenburgův syndrom 10
C16.131.077.941 Weillův-Marchesaniho syndrom 1
C16.131.077.944 Wolfův-Hirschhornův syndrom
C16.131.077.970 Zellwegerův syndrom 10
C16.131.831 kožní abnormality 51
C16.131.831.512 ichtyóza 62
C16.131.831.512.400 erythrodermia ichthyosiformis congenita 8
C16.131.831.512.400.375 epidermolytická ichtyóza 20
C16.131.831.512.400.410 lamelární ichtyóza 22
C16.131.831.512.400.705 Nethertonův syndrom 2
C16.320 genetické nemoci vrozené 1 215
C16.320.850 genetická onemocnění kůže 89
C16.320.850.080 albinismus 17
C16.320.850.180 cutis laxa 10
C16.320.850.190 Darierova nemoc 26
C16.320.850.210 atopická dermatitida 1 454
C16.320.850.235 dyskeratosis congenita 9
C16.320.850.250 ektodermální dysplazie 33
C16.320.850.260 Ehlersův-Danlosův syndrom 51
C16.320.850.275 epidermolysis bullosa 108
C16.320.850.337 erythrokeratodermia variabilis 1
C16.320.850.368 systémová hyalinóza 1
C16.320.850.400 erythrodermia ichthyosiformis congenita 8
C16.320.850.402 superficiální epidermolytická ichtyóza 3
C16.320.850.405 ichthyosis vulgaris 5
C16.320.850.408 ichtyóza vázaná na chromozom X 9
C16.320.850.420 incontinentia pigmenti 19
C16.320.850.475 palmoplantární hyperkeratóza 15
C16.320.850.542 leukokeratóza dědičná slizniční 1
C16.320.850.595 Urbachova-Wietheova nemoc 5
C16.320.850.647 moniletrichosis 1
C16.320.850.673 Nethertonův syndrom 2
C16.320.850.700 benigní familiární pemfigus 11
C16.320.850.730 porokeratóza 11
C16.320.850.738 erytropoetická porfyrie 11
C16.320.850.742 jaterní porfyrie 27
C16.320.850.746 nedostatek prolidázy
C16.320.850.750 pseudoxanthoma elasticum 13
C16.320.850.765 Rothmundův-Thomsonův syndrom 8
C16.320.850.820 Sjögrenův-Larssonův syndrom 4
C16.320.850.895 syndromy trichothiodystrofie 1
C16.320.850.970 xeroderma pigmentosum 25
C16.614 nemoci novorozenců 1 950
C16.614.492 ichtyóza 62
C16.614.492.400 erythrodermia ichthyosiformis congenita 8
C16.614.492.400.375 epidermolytická ichtyóza 20
C16.614.492.400.410 lamelární ichtyóza 22
C16.614.492.400.705 Nethertonův syndrom 2
C17 nemoci kůže a pojivové tkáně 32
C17.800 kožní nemoci 2 801
C17.800.428 keratóza 133
C17.800.428.333 ichtyóza 62
C17.800.428.333.250 erythrodermia ichthyosiformis congenita 8
C17.800.428.333.250.375 epidermolytická ichtyóza 20
C17.800.428.333.250.410 lamelární ichtyóza 22
C17.800.428.333.250.705 Nethertonův syndrom 2
C17.800.804 kožní abnormality 51
C17.800.804.512 ichtyóza 62
C17.800.804.512.400 erythrodermia ichthyosiformis congenita 8
C17.800.804.512.400.375 epidermolytická ichtyóza 20
C17.800.804.512.400.410 lamelární ichtyóza 22
C17.800.804.512.400.705 Nethertonův syndrom 2
C17.800.827 genetická onemocnění kůže 89
C17.800.827.080 albinismus 17
C17.800.827.180 cutis laxa 10
C17.800.827.190 Darierova nemoc 26
C17.800.827.210 atopická dermatitida 1 454
C17.800.827.235 dyskeratosis congenita 9
C17.800.827.250 ektodermální dysplazie 33
C17.800.827.260 Ehlersův-Danlosův syndrom 51
C17.800.827.275 epidermolysis bullosa 108
C17.800.827.337 erythrokeratodermia variabilis 1
C17.800.827.368 dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci 47
C17.800.827.384 systémová hyalinóza 1
C17.800.827.400 erythrodermia ichthyosiformis congenita 8
C17.800.827.403 superficiální epidermolytická ichtyóza 3
C17.800.827.405 ichthyosis vulgaris 5
C17.800.827.408 ichtyóza vázaná na chromozom X 9
C17.800.827.420 incontinentia pigmenti 19
C17.800.827.475 palmoplantární hyperkeratóza 15
C17.800.827.595 leukokeratóza dědičná slizniční 1
C17.800.827.602 moniletrichosis 1
C17.800.827.610 Torrého-Muirův syndrom 10
C17.800.827.655 Nethertonův syndrom 2
C17.800.827.700 benigní familiární pemfigus 11
C17.800.827.730 porokeratóza 11
C17.800.827.738 erytropoetická porfyrie 11
C17.800.827.742 jaterní porfyrie 27
C17.800.827.750 pseudoxanthoma elasticum 13
C17.800.827.775 Rothmundův-Thomsonův syndrom 8
C17.800.827.820 Sjögrenův-Larssonův syndrom 4
C17.800.827.895 syndromy trichothiodystrofie 1
C17.800.827.970 xeroderma pigmentosum 25

Přidat