superficiální epidermolytická ichtyóza [Ichthyosis Bullosa of Siemens]

tematický
3
Termíny

ichthyosis bullosa typ Siemens

 

Bullous Type of Ichthyosis
Ichthyosis, Bullous Type
Ichthyosis, Bullous Type of Siemens

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D053560
Definice

Autozomálně dominantní forma ichtyózy charakterizovaná generalizovaným zarudnutím kůže (erytém) a tvorbou rozsáhlých puchýřů. Nemoc má podobný (méně závažný) klinický a histopatologický obraz jako epidermolytická hyperkeratóza. Příčinou je mutace genu pro keratin 2A.

An autosomal dominant form of ichthyosis characterized by generalized reddening of the skin (ERYTHEMA) and widespread blistering. The disease shows similar, but somewhat milder, clinical and histopathological findings to those in HYPERKERATOSIS, EPIDERMOLYTIC and is associated with the gene that encodes KERATIN-2A.

DUI
D053560 MeSH Prohlížeč
CUI
M0494619
Předchozí užití
Ichthyosis (1970-2006)
Historická pozn.
2007
Veřejná pozn.
2007

C Nemoci
C16.131 vrozené vady 1 740
C16.131.831 kožní abnormality 51
C16.131.831.512 ichtyóza 62
C16.131.831.512.410 ichthyosis vulgaris 5
C16.131.831.512.723 Sjögrenův-Larssonův syndrom 4
C16.320.850.080 albinismus 17
C16.320.850.180 cutis laxa 10
C16.320.850.190 Darierova nemoc 26
C16.320.850.210 atopická dermatitida 1 444
C16.320.850.235 dyskeratosis congenita 9
C16.320.850.250 ektodermální dysplazie 33
C16.320.850.275 epidermolysis bullosa 108
C16.320.850.368 systémová hyalinóza 1
C16.320.850.405 ichthyosis vulgaris 5
C16.320.850.420 incontinentia pigmenti 19
C16.320.850.595 Urbachova-Wietheova nemoc 5
C16.320.850.647 moniletrichosis 1
C16.320.850.673 Nethertonův syndrom 2
C16.320.850.730 porokeratóza 11
C16.320.850.738 erytropoetická porfyrie 11
C16.320.850.742 jaterní porfyrie 26
C16.320.850.746 nedostatek prolidázy
C16.320.850.750 pseudoxanthoma elasticum 13
C16.320.850.970 xeroderma pigmentosum 25
C16.614 nemoci novorozenců 1 946
C16.614.492 ichtyóza 62
C17.800 kožní nemoci 2 796
C17.800.428 keratóza 133
C17.800.428.333 ichtyóza 62
C17.800.428.333.410 ichthyosis vulgaris 5
C17.800.428.333.723 Sjögrenův-Larssonův syndrom 4
C17.800.804 kožní abnormality 51
C17.800.804.512 ichtyóza 62
C17.800.804.512.410 ichthyosis vulgaris 5
C17.800.804.512.723 Sjögrenův-Larssonův syndrom 4
C17.800.827.080 albinismus 17
C17.800.827.180 cutis laxa 10
C17.800.827.190 Darierova nemoc 26
C17.800.827.210 atopická dermatitida 1 444
C17.800.827.235 dyskeratosis congenita 9
C17.800.827.250 ektodermální dysplazie 33
C17.800.827.275 epidermolysis bullosa 108
C17.800.827.384 systémová hyalinóza 1
C17.800.827.405 ichthyosis vulgaris 5
C17.800.827.420 incontinentia pigmenti 19
C17.800.827.602 moniletrichosis 1
C17.800.827.610 Torrého-Muirův syndrom 10
C17.800.827.655 Nethertonův syndrom 2
C17.800.827.730 porokeratóza 11
C17.800.827.738 erytropoetická porfyrie 11
C17.800.827.742 jaterní porfyrie 26
C17.800.827.750 pseudoxanthoma elasticum 13
C17.800.827.970 xeroderma pigmentosum 25