jaterní porfyrie [Porphyrias, Hepatic]

tematický
26
Termíny

hepatická porfyrie
porfyrie hepatální
porfyrie jaterní

 

Hepatic Porphyria
Porphyria, Hepatic

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D017094
Definice

Skupina metabolických onemocnění způsobená nedostatkem jednoho z mnoha jaterních enzymů v biosyntetické dráze hemu. Projevují se akumulací a zvýšeným vylučováním porfyrinů nebo jejich prekurzorů. Mezi klinické znaky patří neurologické příznaky (akutní intermitentní porfyrie), kožní léze způsobené fotosenzitivitou (porphyria cutanea tarda) nebo obě (hereditární koproporfyrie). Jaterní porfyrie mohou být dědičné nebo získané v důsledku toxicity na jaterní tkáně.

A group of metabolic diseases due to deficiency of one of a number of LIVER enzymes in the biosynthetic pathway of HEME. They are characterized by the accumulation and increased excretion of PORPHYRINS or its precursors. Clinical features include neurological symptoms (PORPHYRIA, ACUTE INTERMITTENT), cutaneous lesions due to photosensitivity (PORPHYRIA CUTANEA TARDA), or both (HEREDITARY COPROPORPHYRIA). Hepatic porphyrias can be hereditary or acquired as a result of toxicity to the hepatic tissues.

Anotace
do not confuse with PORPHYRIA, ERYTHROHEPATIC
DUI
D017094 MeSH Prohlížeč
CUI
M0025973
Předchozí užití
Porphyria (1966-1992)
Historická pozn.
2005 (1993)
Veřejná pozn.
2005; see PORPHYRIA, HEPATIC 1993-2004

C Nemoci
C06.552 nemoci jater 3 013
C06.552.241 ztučnělá játra 362
C06.552.289 infarkt jater
C06.552.380 hepatitida 734
C06.552.416 hepatomegalie 116
C06.552.494 portální hypertenze 647
C06.552.597 absces jater 50
C06.552.630 jaterní cirhóza 1 531
C06.552.697 nádory jater 1 656
C06.552.802 peliosis hepatis
C06.552.830 jaterní porfyrie 26
C06.552.830.100 porphyria cutanea tarda 69
C06.552.830.625 porphyria variegata 3
C06.552.933 tuberkulóza jater 9
C06.552.970 Zellwegerův syndrom 10
C16.320.850.080 albinismus 17
C16.320.850.180 cutis laxa 10
C16.320.850.190 Darierova nemoc 26
C16.320.850.210 atopická dermatitida 1 444
C16.320.850.235 dyskeratosis congenita 9
C16.320.850.250 ektodermální dysplazie 33
C16.320.850.275 epidermolysis bullosa 108
C16.320.850.368 systémová hyalinóza 1
C16.320.850.405 ichthyosis vulgaris 5
C16.320.850.420 incontinentia pigmenti 19
C16.320.850.595 Urbachova-Wietheova nemoc 5
C16.320.850.647 moniletrichosis 1
C16.320.850.673 Nethertonův syndrom 2
C16.320.850.730 porokeratóza 11
C16.320.850.738 erytropoetická porfyrie 11
C16.320.850.742 jaterní porfyrie 26
C16.320.850.742.074 hereditární koproporfyrie 2
C16.320.850.742.150 akutní intermitentní porfyrie 43
C16.320.850.742.250 porphyria cutanea tarda 69
C16.320.850.742.437 porfyrie hepatoerytropoetická 7
C16.320.850.742.625 porphyria variegata 3
C16.320.850.742.812 erytropoetická protoporfyrie 8
C16.320.850.746 nedostatek prolidázy
C16.320.850.750 pseudoxanthoma elasticum 13
C16.320.850.970 xeroderma pigmentosum 25
C17.800 kožní nemoci 2 796
C17.800.827.080 albinismus 17
C17.800.827.180 cutis laxa 10
C17.800.827.190 Darierova nemoc 26
C17.800.827.210 atopická dermatitida 1 444
C17.800.827.235 dyskeratosis congenita 9
C17.800.827.250 ektodermální dysplazie 33
C17.800.827.275 epidermolysis bullosa 108
C17.800.827.384 systémová hyalinóza 1
C17.800.827.405 ichthyosis vulgaris 5
C17.800.827.420 incontinentia pigmenti 19
C17.800.827.602 moniletrichosis 1
C17.800.827.610 Torrého-Muirův syndrom 10
C17.800.827.655 Nethertonův syndrom 2
C17.800.827.730 porokeratóza 11
C17.800.827.738 erytropoetická porfyrie 11
C17.800.827.742 jaterní porfyrie 26
C17.800.827.742.074 hereditární koproporfyrie 2
C17.800.827.742.150 akutní intermitentní porfyrie 43
C17.800.827.742.250 porphyria cutanea tarda 69
C17.800.827.742.437 porfyrie hepatoerytropoetická 7
C17.800.827.742.625 porphyria variegata 3
C17.800.827.742.812 erytropoetická protoporfyrie 8
C17.800.827.750 pseudoxanthoma elasticum 13
C17.800.827.970 xeroderma pigmentosum 25
C18.452 metabolické nemoci 1 192
C18.452.811 porfyrie 252
C18.452.811.250 erytropoetická porfyrie 11
C18.452.811.400 jaterní porfyrie 26
C18.452.811.400.074 hereditární koproporfyrie 2
C18.452.811.400.150 akutní intermitentní porfyrie 43
C18.452.811.400.250 porphyria cutanea tarda 69
C18.452.811.400.437 porfyrie hepatoerytropoetická 7
C18.452.811.400.625 porphyria variegata 3
C18.452.811.400.812 erytropoetická protoporfyrie 8