Vrozená porfyrie s autozomálně dominantní dědičností, způsobená sníženou aktivitou protoporfyrinogenoxidázy. Manifestuje se podobně jako jiné akutní hepatální porfyrie (zejm. jako akutní intermitentní porfyrie), často po působení noxy (barbituráty, steroidy, alkohol aj.). Vždy je přítomna fotosenzitivita. Ve stolici je vysoký obsah koproporfyrinu a protoporfyrinu, fluorescence plasmy vykazuje specifické emise. Léčba je stejná jako u akutní intermitentní porfyrie, navíc je ještě nutná péče o kůži. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)

An autosomal dominant porphyria that is due to a deficiency of protoporphyrinogen oxidase (EC 1.3.3.4) in the LIVER, the seventh enzyme in the 8-enzyme biosynthetic pathway of HEME. Clinical features include both neurological symptoms and cutaneous lesions. Patients excrete increased levels of porphyrin precursors, COPROPORPHYRINS and protoporphyrinogen.

DUI

D046350 MeSH Prohlížeč

CUI

M0025972

Předchozí užití

Porphyria, Hepatic (1993-2004); Porphyria (1964-2004)

Historická pozn.

2005; use PORPHYRIA, HEPATIC 1993-2004

Veřejná pozn.

2005; see PORPHYRIA, HEPATIC 1993-2004