Zkr. AIP, švédská porfyrie - vrozená jaterní porfyrie s autozomálně dominantní dědičností v důsledku mutace enzymu hydroxymethylbilansyntázy neboli PBGD. Onemocnění se manifestuje po zátěži steroidy, chemikáliemi vč. léků, stresem, infekcí nebo v období zvýšené hormonální aktivity (vč. kontracepce) akutní atakou. Mezi nejčastější symptomy patří bolesti břicha připomínající náhlou příhodu břišní, zácpa, zvracení, hyponatremie, hypertenze, neuropatie končetinových i kraniálních nervů (bulbární paralýza s respiračním selháním), psychiatrický syndrom aj. V plasmě a v moči jsou prekurzory porfyrinů )ALA, PBG). Diagnózu potvrdí snížená aktivita PBGD v erytrocytech. V akutní fázi se v léčbě používají infuze s glukosou a hematinem spolu s další symptomatologickou léčbou, s následným vynecháním provokující noxy (důležité při předepisování léků, vedení anestezie apod.). Význam má i rodinný screening. Porfyriny ve stolici jsou v normě, fotosenzitivita není. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )

An autosomal dominant porphyria that is due to a deficiency of HYDROXYMETHYLBILANE SYNTHASE in the LIVER, the third enzyme in the 8-enzyme biosynthetic pathway of HEME. Clinical features are recurrent and life-threatening neurologic disturbances, ABDOMINAL PAIN, and elevated level of AMINOLEVULINIC ACID and PORPHOBILINOGEN in the urine.

DUI

D017118 MeSH Prohlížeč

CUI

M0026010

Předchozí užití

Porphyria (1966-1992)

Historická pozn.

1993

Veřejná pozn.

1993