Zkr. EPP - vrozená porfyrie s autozomálně dominantní dědičností a variabilní penetrancí, způsobená parciálně sníženou aktivitou ferrochelatázy. Fotosenzitivita a kožní projevy jsou mírnější a odlišné od jiných fotosenzitivních porfyrií. Bývají žlučové kameny a hepatitida. Anemie je pravděpodobně na podkladě snížené deformability erytrocytů, ve kterých je zvýšená hladina volného protoporfyrinu. Protoporfyrin je patrný i v plasmě a žluči, exkrece stolicí je méně výrazná. V terapii se používají perorální preparáty beta-karotenů (protekce kůže před UV zářením), důležitá je ochrana kůže. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )

An autosomal dominant porphyria that is due to a deficiency of FERROCHELATASE (heme synthetase) in both the LIVER and the BONE MARROW, the last enzyme in the 8-enzyme biosynthetic pathway of HEME. Clinical features include mainly neurological symptoms, rarely cutaneous lesions, and elevated levels of protoporphyrin and COPROPORPHYRINS in the feces.

Anotace

do not confuse with PORPHYRIA, ERYTHROPOIETIC

DUI

D046351 MeSH Prohlížeč

CUI

M0026013

Předchozí užití

Porphyria (1965-2004); Porphyria, Erythrohepatic (1993-2004)

Historická pozn.

2005; use PORPHYRIA, ERYTHROHEPATIC 1993-2004

Veřejná pozn.

2005; see PORPHYRIA, ERYTHROHEPATIC 1993-2004