erytropoetická protoporfyrie [Protoporphyria, Erythropoietic] tematický
- Termíny
-
dědičný defekt ferrochelatázy
erytrohepatální protoporfyrie
protoporfyrie erytropoetická
-
Erythrohepatic Protoporphyria
Erythropoietic Protoporphyria
Ferrochelatase Deficiency
Heme Synthetase Deficiency
Zkr. EPP - vrozená porfyrie s autozomálně dominantní dědičností a variabilní penetrancí, způsobená parciálně sníženou aktivitou ferrochelatázy. Fotosenzitivita a kožní projevy jsou mírnější a odlišné od jiných fotosenzitivních porfyrií. Bývají žlučové kameny a hepatitida. Anemie je pravděpodobně na podkladě snížené deformability erytrocytů, ve kterých je zvýšená hladina volného protoporfyrinu. Protoporfyrin je patrný i v plasmě a žluči, exkrece stolicí je méně výrazná. V terapii se používají perorální preparáty beta-karotenů (protekce kůže před UV zářením), důležitá je ochrana kůže. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
An autosomal dominant porphyria that is due to a deficiency of FERROCHELATASE (heme synthetase) in both the LIVER and the BONE MARROW, the last enzyme in the 8-enzyme biosynthetic pathway of HEME. Clinical features include mainly neurological symptoms, rarely cutaneous lesions, and elevated levels of protoporphyrin and COPROPORPHYRINS in the feces.
- Anotace
- do not confuse with PORPHYRIA, ERYTHROPOIETIC
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 1
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 2
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 1
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 2
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 1
- GE
- genetika 1
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 1
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0
C06.552 nemoci jater
C06.552.830 jaterní porfyrie
C06.552.830.074 hereditární koproporfyrie
C06.552.830.100 porphyria cutanea tarda
C06.552.830.150 akutní intermitentní porfyrie
C06.552.830.437 porfyrie hepatoerytropoetická
C06.552.830.625 porphyria variegata
C06.552.830.812 erytropoetická protoporfyrie
C16 vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality
C16.320 genetické nemoci vrozené
C16.320.850 genetická onemocnění kůže
C16.320.850.742 jaterní porfyrie
C16.320.850.742.074 hereditární koproporfyrie
C16.320.850.742.150 akutní intermitentní porfyrie
C16.320.850.742.250 porphyria cutanea tarda
C16.320.850.742.437 porfyrie hepatoerytropoetická
C16.320.850.742.625 porphyria variegata
C16.320.850.742.812 erytropoetická protoporfyrie
C17 nemoci kůže a pojivové tkáně
C17.800 kožní nemoci
C17.800.827 genetická onemocnění kůže
C17.800.827.742 jaterní porfyrie
C17.800.827.742.074 hereditární koproporfyrie
C17.800.827.742.150 akutní intermitentní porfyrie
C17.800.827.742.250 porphyria cutanea tarda
C17.800.827.742.437 porfyrie hepatoerytropoetická
C17.800.827.742.625 porphyria variegata
C17.800.827.742.812 erytropoetická protoporfyrie
C18 nemoci výživy a metabolismu
C18.452 metabolické nemoci
C18.452.811 porfyrie
C18.452.811.400 jaterní porfyrie
C18.452.811.400.074 hereditární koproporfyrie
C18.452.811.400.150 akutní intermitentní porfyrie
C18.452.811.400.250 porphyria cutanea tarda
C18.452.811.400.437 porfyrie hepatoerytropoetická
C18.452.811.400.625 porphyria variegata
C18.452.811.400.812 erytropoetická protoporfyrie