Vrozená porfyrie s autozomálně dominantní dědičností, způsobená sníženou aktivitou enzymu koproporfyrinogenoxidázy. Klinický obraz je charakterizován akutními atakami (průběh je mírnější) s možnou fotosenzibilitou. Diagnózu potvrdí nález harderoporfyrinu v moči a stolici spolu se snížením aktivity defektního enzymu. Léčba je podobná jako u akutní intermitentní porfyrie (akutní ataky), navíc je důležitá péče o ev. kožní postižení. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )

An autosomal dominant porphyria that is due to a deficiency of COPROPORPHYRINOGEN OXIDASE in the LIVER, the sixth enzyme in the 8-enzyme biosynthetic pathway of HEME. Clinical features include both neurological symptoms and cutaneous lesions. Patients excrete increased levels of porphyrin precursors, 5-AMINOLEVULINATE and COPROPORPHYRINS.

DUI

D046349 MeSH Prohlížeč

CUI

M0025971

Předchozí užití

Porphyria (1965-2004); Porphyria, Hepatic (1993-2004)

Historická pozn.

2005; use PORPHYRIA, HEPATIC 1993-2004

Veřejná pozn.

2005; see PORPHYRIA, HEPATIC 1993-2004