Urbachova-Wietheova nemoc [Lipoid Proteinosis of Urbach and Wiethe] tematický
- Termíny
-
hyalinosis cutis et mucosae
lipoidproteinóza
lipoproteinóza
Urbachův-Wietheho syndrom
-
Hyalinosis Cutis et Mucosae
Lipoidproteinosis
Lipoproteinosis
Urbach-Wiethe Disease
Urbach-Wiethe Lipoid Proteinosis
Urbach-Wiethe Syndrome
Autozomálně recesivně dědičné onemocnění projevující se od raného dětství na kůži (žlutavé papuly), sliznicích (chrapot) i na dalších orgánech. Podstatou je ukládání glykolipoproteinů v postižených orgánech. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
An autosomal recessive disorder characterized by glassy degenerative thickening (hyalinosis) of SKIN; MUCOSA; and certain VISCERA. This disorder is caused by mutation in the extracellular matrix protein 1 gene (ECM1). Clinical features include hoarseness and skin eruption due to widespread deposition of HYALIN.
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 2
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 0
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 1
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 2
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0
C08.618 poruchy dýchání
C08.618.490 chrapot
C08.618.490.500 Urbachova-Wietheova nemoc
C16 vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality
C16.320 genetické nemoci vrozené
C16.320.850 genetická onemocnění kůže
C16.320.850.080 albinismus
C16.320.850.180 cutis laxa
C16.320.850.190 Darierova nemoc
C16.320.850.210 atopická dermatitida
C16.320.850.235 dyskeratosis congenita
C16.320.850.250 ektodermální dysplazie
C16.320.850.260 Ehlersův-Danlosův syndrom
C16.320.850.275 epidermolysis bullosa
C16.320.850.337 erythrokeratodermia variabilis
C16.320.850.368 systémová hyalinóza
C16.320.850.400 erythrodermia ichthyosiformis congenita
C16.320.850.402 superficiální epidermolytická ichtyóza
C16.320.850.405 ichthyosis vulgaris
C16.320.850.408 ichtyóza vázaná na chromozom X
C16.320.850.420 incontinentia pigmenti
C16.320.850.475 palmoplantární hyperkeratóza
C16.320.850.542 leukokeratóza dědičná slizniční
C16.320.850.595 Urbachova-Wietheova nemoc
C16.320.850.647 moniletrichosis
C16.320.850.673 Nethertonův syndrom
C16.320.850.700 benigní familiární pemfigus
C16.320.850.730 porokeratóza
C16.320.850.738 erytropoetická porfyrie
C16.320.850.742 jaterní porfyrie
C16.320.850.746 nedostatek prolidázy
C16.320.850.750 pseudoxanthoma elasticum
C16.320.850.765 Rothmundův-Thomsonův syndrom
C16.320.850.820 Sjögrenův-Larssonův syndrom
C16.320.850.895 syndromy trichothiodystrofie
C16.320.850.970 xeroderma pigmentosum