nedostatek prolidázy [Prolidase Deficiency]

tematický
Termíny

deficience prolidasy
deficience prolidázy
deficit prolidasy
deficit prolidázy
hyperimidodipeptidurie
prolidasa - deficit
prolidasa - nedostatek

 

Hyperimidodipeptiduria
Imidodipeptidase Deficiency

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D056732
Definice

Vzácná autozomálně recesivní porucha metabolismu způsobená mutacemi genu pro prolidázu. Je charakterizovaná rekurentními kožními vředy na dolních končetinách, opakovanými infekcemi a faciální stigmatizací, často s mentální retardací.

Rare autosomal recessive disorder of metabolism due to mutations in the prolidase gene. It is characterized by recurrent lower extremity skin ulcers, recurrent infections, and FACIES, often with INTELLECTUAL DISABILITY.

DUI
D056732 MeSH Prohlížeč
CUI
M0528902
Předchozí užití
Dipeptidases (1972-2009)
Historická pozn.
2010
Veřejná pozn.
2010

Povolená podhesla

CI
chemicky indukované
SU
chirurgie
HI
dějiny
DG
diagnostické zobrazování
DI
diagnóza
DH
dietoterapie
EC
ekonomika
EM
embryologie
EN
enzymologie
EP
epidemiologie
ET
etiologie
EH
etnologie
DT
farmakoterapie
GE
genetika
IM
imunologie
CL
klasifikace
CO
komplikace
BL
krev
ME
metabolismus
MI
mikrobiologie
UR
moč
MO
mortalita
CF
mozkomíšní mok
NU
ošetřování
PS
parazitologie
PP
patofyziologie
PA
patologie
PC
prevence a kontrola
PX
psychologie
RT
radioterapie
RH
rehabilitace
TH
terapie
VE
veterinární
VI
virologie

C Nemoci
C16 vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality 439
C16.131 vrozené vady 1 741
C16.131.077 mnohočetné abnormality 330
C16.131.077.019 syndrom delece 22q11 2
C16.131.077.065 Alagillův syndrom 19
C16.131.077.095 Angelmanův syndrom 35
C16.131.077.121 Barthův syndrom 6
C16.131.077.130 syndrom bazocelulárního névu 33
C16.131.077.133 Beckwithův-Wiedemannův syndrom 17
C16.131.077.137 Bloomův syndrom 11
C16.131.077.208 branchio-oto-renální syndrom 5
C16.131.077.229 Carneyův komplex 8
C16.131.077.245 ciliopatie 9
C16.131.077.250 Cockayneův syndrom 4
C16.131.077.256 Costellův syndrom 3
C16.131.077.262 syndrom kočičího mňoukání 11
C16.131.077.272 de Langeové syndrom 4
C16.131.077.299 hluchoslepota 65
C16.131.077.313 Donohueův syndrom 1
C16.131.077.327 Downův syndrom 510
C16.131.077.350 ektodermální dysplazie 33
C16.131.077.371 Fraserův syndrom 2
C16.131.077.393 Gardnerův syndrom 20
C16.131.077.401 heterotaxe 7
C16.131.077.410 holoprosencefalie 8
C16.131.077.445 incontinentia pigmenti 19
C16.131.077.477 izolovaná nekompaktnost myokardu komor 11
C16.131.077.509 Laurenceův-Moonův syndrom 6
C16.131.077.525 syndrom Noonanové s mnohočetnými pihami 11
C16.131.077.537 Loeysův-Dietzův syndrom 7
C16.131.077.550 Marfanův syndrom 105
C16.131.077.578 Moebiův syndrom 10
C16.131.077.592 moniletrichosis 1
C16.131.077.606 dědičná osteoonychodysplazie 8
C16.131.077.619 Nethertonův syndrom 2
C16.131.077.633 Jadassohnův sebaceózní névus 7
C16.131.077.662 okulocerebrorenální syndrom 9
C16.131.077.676 orofaciodigitální syndromy 7
C16.131.077.690 Pallisterův-Hallův syndrom
C16.131.077.696 Cantrellova pentalogie 1
C16.131.077.703 POEMS syndrom 35
C16.131.077.717 polycystická choroba ledvin 82
C16.131.077.730 Praderův-Williho syndrom 92
C16.131.077.735 nedostatek prolidázy
C16.131.077.740 Proteův syndrom 8
C16.131.077.745 prune belly syndrom 3
C16.131.077.790 zarděnky vrozené 20
C16.131.077.804 Rubinsteinův-Taybiho syndrom 12
C16.131.077.850 syndrom krátkého žebra a polydaktylie 3
C16.131.077.855 Silverův-Russellův syndrom 3
C16.131.077.860 Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom 30
C16.131.077.879 Smithův-Magenisův syndrom 2
C16.131.077.889 Sotosův syndrom 4
C16.131.077.899 syndromy trichothiodystrofie 1
C16.131.077.919 Patauův syndrom 6
C16.131.077.929 syndrom trizomie 18 5
C16.131.077.938 Waardenburgův syndrom 10
C16.131.077.941 Weillův-Marchesaniho syndrom 1
C16.131.077.944 Wolfův-Hirschhornův syndrom
C16.131.077.970 Zellwegerův syndrom 10
C16.131.831 kožní abnormality 51
C16.131.831.066 akrodermatitida 66
C16.131.831.108 Carneyův komplex 8
C16.131.831.150 dyskeratosis congenita 9
C16.131.831.350 ektodermální dysplazie 33
C16.131.831.428 Ehlersův-Danlosův syndrom 51
C16.131.831.493 epidermolysis bullosa 108
C16.131.831.512 ichtyóza 62
C16.131.831.580 incontinentia pigmenti 19
C16.131.831.675 nevus flammeus 5
C16.131.831.720 nedostatek prolidázy
C16.131.831.766 pseudoxanthoma elasticum 13
C16.131.831.775 Rothmundův-Thomsonův syndrom 7
C16.131.831.812 sclerema neonatorum 2
C16.131.831.874 syndromy trichothiodystrofie 1
C16.131.831.936 xeroderma pigmentosum 25
C16.320 genetické nemoci vrozené 1 213
C16.320.565 vrozené poruchy metabolismu 711
C16.320.565.100 vrozené poruchy metabolismu aminokyselin 124
C16.320.565.100.102 albinismus 17
C16.320.565.100.187 alkaptonurie 76
C16.320.565.100.477 neketotická hyperglycinemie 7
C16.320.565.100.480 hyperhomocysteinemie 212
C16.320.565.100.544 hyperlysinemie
C16.320.565.100.608 nemoc s močí javorového sirupu 8
C16.320.565.100.614 mnohočetný deficit acyl-CoA dehydrogenáz 2
C16.320.565.100.620 mnohočetná karboxylázová deficience
C16.320.565.100.766 fenylketonurie 285
C16.320.565.100.794 nedostatek prolidázy
C16.320.565.100.823 propionová acidemie 3
C16.320.565.100.880 tyrosinemie 18
C16.320.565.100.940 vrozené poruchy cyklu močoviny 7
C16.320.850 genetická onemocnění kůže 89
C16.320.850.080 albinismus 17
C16.320.850.180 cutis laxa 10
C16.320.850.190 Darierova nemoc 26
C16.320.850.210 atopická dermatitida 1 445
C16.320.850.235 dyskeratosis congenita 9
C16.320.850.250 ektodermální dysplazie 33
C16.320.850.260 Ehlersův-Danlosův syndrom 51
C16.320.850.275 epidermolysis bullosa 108
C16.320.850.337 erythrokeratodermia variabilis 1
C16.320.850.368 systémová hyalinóza 1
C16.320.850.400 erythrodermia ichthyosiformis congenita 8
C16.320.850.402 superficiální epidermolytická ichtyóza 3
C16.320.850.405 ichthyosis vulgaris 5
C16.320.850.408 ichtyóza vázaná na chromozom X 9
C16.320.850.420 incontinentia pigmenti 19
C16.320.850.475 palmoplantární hyperkeratóza 15
C16.320.850.542 leukokeratóza dědičná slizniční 1
C16.320.850.595 Urbachova-Wietheova nemoc 5
C16.320.850.647 moniletrichosis 1
C16.320.850.673 Nethertonův syndrom 2
C16.320.850.700 benigní familiární pemfigus 11
C16.320.850.730 porokeratóza 11
C16.320.850.738 erytropoetická porfyrie 11
C16.320.850.742 jaterní porfyrie 26
C16.320.850.746 nedostatek prolidázy
C16.320.850.750 pseudoxanthoma elasticum 13
C16.320.850.765 Rothmundův-Thomsonův syndrom 7
C16.320.850.820 Sjögrenův-Larssonův syndrom 4
C16.320.850.895 syndromy trichothiodystrofie 1
C16.320.850.970 xeroderma pigmentosum 25

Přidat