neketotická hyperglycinemie [Hyperglycinemia, Nonketotic]
- Termíny
-
glycinová encefalopatie
hyperglycinémie neketotická
neketotická hyperglycinemie typu I
neketotická hyperglycinemie typu II
neketotická hyperglycinemie typu III
neketotická hyperglycinemie, typ I
neketotická hyperglycinemie, typ II
neketotická hyperglycinemie, typ III
nonketotická hyperglycinemie
nonketotická hyperglycinemie typu I
nonketotická hyperglycinemie typu II
nonketotická hyperglycinemie typu III
-
Glycine Encephalopathy
Hyperglycinemia, Nonketotic, Type I
Hyperglycinemia, Nonketotic, Type II
Hyperglycinemia, Nonketotic, Type III
Non-ketotic Hyperglycinemia
Nonketotic Hyperglycinemia
Nonketotic Hyperglycinemia, Type I
Nonketotic Hyperglycinemia, Type II
Nonketotic Hyperglycinemia, Type III
Type I Nonketotic Hyperglycinemia
Type II Nonketotic Hyperglycinemia
Type III Nonketotic Hyperglycinemia
Jde o vrozenou poruchu metabolismu glycinu s autozomálně recesivní dědičností způsobenou deficiencí enzymatického systému podílejícího se na štěpení glycinu. Koncentrace glycinu je zvýšena v plasmě i v likvoru. Vada se projeví záhy po narození letargií, konvulzemi, apnoí s rychlým přechodem do kómatu. Úmrtnost je vysoká. Přežívající děti jsou mentálně retardované, spastické, s častými recidivami myoklonických křečí. Terapeuticky je vada neovlivnitelná. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
An autosomal recessive metabolic disorder caused by deficiencies in the mitochondrial GLYCINE cleavage system.
- Anotace
- Do not confuse with HYPERGLYCEMIC HYPEROSMOLAR NONKETOTIC COMA
- DUI
- D020158 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0328332
- Předchozí užití
- Amino Acid Metabolism, Inborn Errors (1966-1998)
- Historická pozn.
- 2000
- Veřejná pozn.
- 2000
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 4
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 3
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 1
- GE
- genetika 2
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 1
- PA
- patologie 1
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 1
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0