mnohočetná karboxylázová deficience [Multiple Carboxylase Deficiency]

tematický
Termíny

deficit karboxylázy závislé na biotinu
karboxylasa - mnohočetný nedostatek
mnohočetný deficit karboxyláz
mnohočetný deficit karboxylázy
mnohočetný karboxylázový deficit
mnohočetný nedostatek karboxylázy
nedostatek karboxylázy závislé na biotinu

 

Carboxylase Deficiency, Combined
Carboxylase Deficiency, Multiple
Combined Carboxylase Deficiency
Deficiency, Combined Carboxylase
Deficiency, Multiple Carboxylase

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D009100
Definice

Deficience enzymů závislých na biotinu (propionyl-CoA-karboxylázy, metylkrotonyl-CoA-karboxylázy a pyruvátkarboxylázy), která je způsobená jedním ze dvou defektů metabolismu biotinu. Novorozenecká forma onemocnění je vyvolaná deficitem syntetázy holokarboxyláz. Forma nemoci s pozdním nástupem vzniká na základě deficitu biotinidázy.

A deficiency in the activities of biotin-dependent enzymes (propionyl-CoA carboxylase, methylcrotonyl-CoA carboxylase, and PYRUVATE CARBOXYLASE) due to one of two defects in BIOTIN metabolism. The neonatal form is due to HOLOCARBOXYLASE SYNTHETASE DEFICIENCY. The late-onset form is due to BIOTINIDASE DEFICIENCY.

DUI
D009100 MeSH Prohlížeč
CUI
M0014194
Předchozí užití
specific enzyme (1966-1974); specific enzyme/deficiency (1975-1986)
Historická pozn.
87
Veřejná pozn.
87

Povolená podhesla

CI
chemicky indukované
SU
chirurgie
HI
dějiny
DG
diagnostické zobrazování
DI
diagnóza
DH
dietoterapie
EC
ekonomika
EM
embryologie
EN
enzymologie
EP
epidemiologie
ET
etiologie
EH
etnologie
DT
farmakoterapie
GE
genetika
IM
imunologie
CL
klasifikace
CO
komplikace
BL
krev
ME
metabolismus
MI
mikrobiologie
UR
moč
MO
mortalita
CF
mozkomíšní mok
NU
ošetřování
PS
parazitologie
PP
patofyziologie
PA
patologie
PC
prevence a kontrola
PX
psychologie
RT
radioterapie
RH
rehabilitace
TH
terapie
VE
veterinární
VI
virologie

C Nemoci
C16 vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality 439
C16.320 genetické nemoci vrozené 1 214
C16.320.565 vrozené poruchy metabolismu 711
C16.320.565.100 vrozené poruchy metabolismu aminokyselin 124
C16.320.565.100.102 albinismus 17
C16.320.565.100.187 alkaptonurie 76
C16.320.565.100.477 neketotická hyperglycinemie 7
C16.320.565.100.480 hyperhomocysteinemie 212
C16.320.565.100.544 hyperlysinemie
C16.320.565.100.608 nemoc s močí javorového sirupu 8
C16.320.565.100.614 mnohočetný deficit acyl-CoA dehydrogenáz 2
C16.320.565.100.620 mnohočetná karboxylázová deficience
C16.320.565.100.620.100 deficit biotinidázy 2
C16.320.565.100.620.380 mnohočetná karboxylázová deficience, novorozenecká forma
C16.320.565.100.766 fenylketonurie 286
C16.320.565.100.794 nedostatek prolidázy
C16.320.565.100.823 propionová acidemie 3
C16.320.565.100.880 tyrosinemie 18
C16.320.565.100.940 vrozené poruchy cyklu močoviny 7
C16.320.565.202 vrozené poruchy metabolismu sacharidů 36
C16.320.565.202.125 vrozené poruchy glykosylace 29
C16.320.565.202.251 vrozené poruchy metabolismu fruktózy 5
C16.320.565.202.303 fukosidóza 2
C16.320.565.202.355 galaktosemie 44
C16.320.565.202.402 nedostatek glukóza-6-fosfátdehydrogenázy 15
C16.320.565.202.449 glykogenóza 44
C16.320.565.202.460 primární hyperoxalurie 10
C16.320.565.202.589 nesnášenlivost laktózy 132
C16.320.565.202.607 nemoci z nedostatku mannosidázy 1
C16.320.565.202.670 mukolipidózy 10
C16.320.565.202.715 mukopolysacharidózy 81
C16.320.565.202.720 mnohočetná karboxylázová deficience
C16.320.565.202.720.100 deficit biotinidázy 2
C16.320.565.202.720.380 mnohočetná karboxylázová deficience, novorozenecká forma
C16.320.565.202.810 vrozené poruchy metabolismu pyruvátu 6
C18 nemoci výživy a metabolismu 172
C18.452 metabolické nemoci 1 197
C18.452.648 vrozené poruchy metabolismu 711
C18.452.648.100 vrozené poruchy metabolismu aminokyselin 124
C18.452.648.100.102 albinismus 17
C18.452.648.100.187 alkaptonurie 76
C18.452.648.100.477 neketotická hyperglycinemie 7
C18.452.648.100.480 hyperhomocysteinemie 212
C18.452.648.100.544 hyperlysinemie
C18.452.648.100.608 nemoc s močí javorového sirupu 8
C18.452.648.100.614 mnohočetný deficit acyl-CoA dehydrogenáz 2
C18.452.648.100.620 mnohočetná karboxylázová deficience
C18.452.648.100.620.100 deficit biotinidázy 2
C18.452.648.100.620.380 mnohočetná karboxylázová deficience, novorozenecká forma
C18.452.648.100.766 fenylketonurie 286
C18.452.648.100.823 propionová acidemie 3
C18.452.648.100.880 tyrosinemie 18
C18.452.648.100.940 vrozené poruchy cyklu močoviny 7
C18.452.648.202 vrozené poruchy metabolismu sacharidů 36
C18.452.648.202.125 vrozené poruchy glykosylace 29
C18.452.648.202.251 vrozené poruchy metabolismu fruktózy 5
C18.452.648.202.303 fukosidóza 2
C18.452.648.202.355 galaktosemie 44
C18.452.648.202.402 nedostatek glukóza-6-fosfátdehydrogenázy 15
C18.452.648.202.449 glykogenóza 44
C18.452.648.202.460 primární hyperoxalurie 10
C18.452.648.202.589 nesnášenlivost laktózy 132
C18.452.648.202.607 nemoci z nedostatku mannosidázy 1
C18.452.648.202.670 mukolipidózy 10
C18.452.648.202.715 mukopolysacharidózy 81
C18.452.648.202.720 mnohočetná karboxylázová deficience
C18.452.648.202.720.100 deficit biotinidázy 2
C18.452.648.202.720.380 mnohočetná karboxylázová deficience, novorozenecká forma
C18.452.648.202.810 vrozené poruchy metabolismu pyruvátu 6

Multiple Carboxylase Deficiency, Juvenile-Onset Disease MeSH Prohlížeč

Přidat

Užší termíny