vrozené poruchy glykosylace [Congenital Disorders of Glycosylation]
tematický
29
- Termíny
-
glykoproteinový syndrom deficitu sacharidů
kongenitální poruchy glykosylace
-
Carbohydrate-Deficient Glycoprotein Syndrome
Glycoprotein Syndrome, Carbohydrate-Deficient
Perzistentní odkaz
https://www.medvik.cz/link/D018981
Definice
Geneticky heterogenní skupina dědičných poruch, které vyplývají z chybné glykosylace N-glykoproteinů.
A genetically heterogeneous group of heritable disorders resulting from defects in protein N-glycosylation.
- DUI
- D018981 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0028352
- Předchozí užití
- Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors (1991-1995); Glycoproteins (1977-1995)
- Historická pozn.
- 2011(1996)
- Veřejná pozn.
- 2011; CARBOHYDRATE-DEFICIENT GLYCOPROTEIN SYNDROME (1996-2010)
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 1
- DI
- diagnóza 16
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 3
- EP
- epidemiologie 1
- ET
- etiologie 3
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 2
- GE
- genetika 13
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 2
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 6
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 3
- PA
- patologie 4
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 5
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0
...
Výskyt v záznamech Medvik
C
Nemoci
C16.320.565.202.720
mnohočetná karboxylázová deficience
C18.452.648.202.720
mnohočetná karboxylázová deficience