Dědičné poruchy metabolismu pyruvátu. Jsou obtížně diagnostikovatelné, protože pyruvát je klíčový meziprodukt glykolýzy, glukoneogeneze a Krebsova cyklu. Některé vrozené metabolické poruchy mohou změnit metabolismus pyruvátu nepřímo. Ukazuje se, že poruchy pyruvátového metabolismu vedou k deficitu syntézy neurotransmiterů a tím k onemocnění nervového systému.

Hereditary disorders of pyruvate metabolism. They are difficult to diagnose and describe because pyruvate is a key intermediate in glycolysis, gluconeogenesis, and the tricarboxylic acid cycle. Some inherited metabolic disorders may alter pyruvate metabolism indirectly. Disorders in pyruvate metabolism appear to lead to deficiencies in neurotransmitter synthesis and, consequently, to nervous system disorders.

DUI

D015323 MeSH Prohlížeč

CUI

M0023592

Předchozí užití

Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors (1966-1988); Pyruvates (1966-1988)

Historická pozn.

89

Veřejná pozn.

89