mnohočetná karboxylázová deficience, novorozenecká forma [Holocarboxylase Synthetase Deficiency]
- Termíny
-
deficit synthetasy holokarboxylas
deficit synthetázy holokarboxyláz
mnohočetná karboxylasová deficience infantilní
mnohočetná karboxylasová deficience novorozenecká
mnohočetný karboxylázový deficit, novorozenecká forma
synthetasa holokarboxylas - nedostatek
-
Carboxylase Deficiency, Multiple, Neonatal Form
Deficiency, Holocarboxylase Synthetase
Deficiency, Multiple Carboxylase, Neonatal Form
Early-Onset Biotin-Responsive Multiple Carboxylase Deficiency
Early-Onset Combined Carboxylase Deficiency
HLCS Deficiency
Infantile Multiple Carboxylase Deficiency
Multiple Carboxylase Deficiency, Early Onset
Multiple Carboxylase Deficiency, Neonatal Form
Novorozenecká forma mnohočetné karboxylázové deficience, která je vyvolaná deficitem syntetázy holokarboxyláz. Tento enzym kovalentně váže biotin ke karboxylázám závislým na biotinu (propionyl-CoA-karboxyláza, pyruvátkarboxyláza a beta-metylkrotonyl-CoA-karboxyláza).
The neonatal form of MULTIPLE CARBOXYLASE DEFICIENCY that is caused by a defect or deficiency in holocarboxylase synthetase. HLCS is the enzyme that covalently links biotin to the biotin dependent carboxylases (propionyl-CoA-carboxylase, pyruvate carboxylase, and beta-methylcrotonyl-CoA carboxylase).
- DUI
- D028922 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0381890
- Historická pozn.
- 2002
- Veřejná pozn.
- 2002
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie
- EP
- epidemiologie
- ET
- etiologie
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie
- GE
- genetika
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace
- CO
- komplikace
- BL
- krev
- ME
- metabolismus
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie
- PA
- patologie
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie
- VE
- veterinární
- VI
- virologie