deficit biotinidázy [Biotinidase Deficiency]
- Termíny
-
biotinidasa - nedostatek
mnohočetná karboxylasová deficience s pozdním nástupem
mnohočetná karboxylázová deficience s pozdním nástupem
nedostatek biotinidázy
-
BTD Deficiency
Carboxylase Deficiency, Multiple, Late-Onset
Deficiency, Biotinidase
Deficiency, Multiple Carboxylase, Late-Onset
Late-Onset Biotin-Responsive Multiple Carboxylase Deficiency
Late-Onset Multiple Carboxylase Deficiency
Multiple Carboxylase Deficiency, Late-Onset
Forma mnohočetné karboxylázové deficience s pozdním nástupem (deficience aktivity enzymů závislých na biotinu - propionyl-CoA-karboxylázy, metylkrotonyl-CoA-karboxylázy a pyruvátkarboxylázy). Nemoc je vyvolaná deficitem biotinidázy, která je nezbytná pro recyklaci biotinu.
The late onset form of MULTIPLE CARBOXYLASE DEFICIENCY (deficiency of the activities of biotin-dependent enzymes propionyl-CoA carboxylase, methylcrotonyl-CoA carboxylase, and PYRUVATE CARBOXYLASE) due to a defect or deficiency in biotinidase which is essential for recycling BIOTIN.
- DUI
- D028921 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0381891
- Předchozí užití
- Amidohydrolases/deficiency (1983-2001)
- Historická pozn.
- 2002
- Veřejná pozn.
- 2002
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie
- EP
- epidemiologie
- ET
- etiologie
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie 1
- GE
- genetika 1
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace
- CO
- komplikace
- BL
- krev
- ME
- metabolismus
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč 1
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie 1
- PA
- patologie
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie
- VE
- veterinární
- VI
- virologie
Biotin deficiency Disease MeSH Prohlížeč