tyrosinemie [Tyrosinemias]
- Termíny
-
4-hydroxyfenylpyruvátdioxygenasa - nedostatek
fumarylacetoacetasa - nedostatek
hereditární tyrosinemie
hypertyrosinemie
Richnerův-Hanhartův syndrom
tyrosinémie
tyrosinémie - typ I
tyrosinémie - typ II
tyrosinémie - typ III
tyrosinemie hepatorenální
tyrosinemie hereditární
tyrosinemie I. typu
tyrosinemie II. typu
tyrosinemie III. typu
tyrosinemie okulokutánní
tyrosintransaminasa - nedostatek
-
4 Hydroxyphenylpyruvate Dioxygenase Deficiency Disease
4-Hydroxyphenol Pyruvic Acid Oxidase Deficiency Disease
4-Hydroxyphenylpyruvate Dioxygenase Deficiency
4-Hydroxyphenylpyruvic Acid Oxidase Deficiency
Deficiency Disease, 4-Hydroxyphenol Pyruvic Acid Oxidase
Deficiency Disease, Fumarylacetoacetase
Deficiency Disease, Tyrosine Transaminase
Fumarylacetoacetase Deficiency
Fumarylacetoacetase Deficiency Disease
Hepatorenal Tyrosinemia
Hereditary Tyrosinemia, Type I
Hereditary Tyrosinemia, Type II
Hereditary Tyrosinemia, Type III
Hereditary Tyrosinemias
Hypertyrosinemia
Hypertyrosinemia, Type I
Keratosis Palmoplantaris with Corneal Dystrophy
Oregon Type Tyrosinemia
Richner-Hanhart Syndrome
Richner-Hanhart Syndrome, Tyrosinosis, Oculocutaneous Type
Tat Deficiency
Tyrosine Aminotransferase Deficiency
Tyrosine Transaminase Deficiency
Tyrosine Transaminase Deficiency Disease
Tyrosinemia
Tyrosinemia Type 1
Tyrosinemia, Type 2
Tyrosinemia, Type I
Tyrosinemia, Type II
Tyrosinemia, Type III
Tyrosinemias, Hereditary
Tyrosinosis, Oculocutaneous Type
Vrozená porucha metabolismu tyrosinu způsobená deficiencí fumarylacetoacetáthydrolázy, jejímž důsledkem je elevace hladiny tyrosinu v krvi a následné těžké poškození buněk jater, ledvin a CNS jeho metabolity (sukcinylaceton). Akutní forma se manifestuje do 6 měsíců života dítěte opožděným psychomotorickým vývojem, zvracením, průjmy a následně příznaky jaterního selhávání. Děti umírají na jaterní selhání do 2 let života. Chronická forma se manifestuje po 1. roce života neprospíváním, progresivní cirhózou, Fanconiho syndromem a vitamin D-rezistentní rachitidou. 40% dětí má akutní epizody polyneuropatie (hypertonie, paralytický ileus aj.). Děti umírají kolem 10. roku života. Patogenetický mechanismus této vady není znám. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
A group of disorders which have in common elevations of tyrosine in the blood and urine secondary to an enzyme deficiency. Type I tyrosinemia features episodic weakness, self-mutilation, hepatic necrosis, renal tubular injury, and seizures and is caused by a deficiency of the enzyme fumarylacetoacetase. Type II tyrosinemia features INTELLECTUAL DISABILITY, painful corneal ulcers, and keratoses of the palms and plantar surfaces and is caused by a deficiency of the enzyme TYROSINE TRANSAMINASE. Type III tyrosinemia features INTELLECTUAL DISABILITY and is caused by a deficiency of the enzyme 4-HYDROXYPHENYLPYRUVATE DIOXYGENASE. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp42-3)
- Anotace
- note X refs: consider also TYROSINE TRANSAMINASE /defic or other enzymes /defic
- DUI
- D020176 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0328654
- Předchozí užití
- Amino Acid Metabolism, Inborn Errors (1967-1999)
- Historická pozn.
- 2000
- Veřejná pozn.
- 2000
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza 11
- DH
- dietoterapie 2
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie 1
- EP
- epidemiologie 1
- ET
- etiologie 4
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie 2
- GE
- genetika 4
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace 1
- CO
- komplikace 2
- BL
- krev 1
- ME
- metabolismus 1
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie 2
- PA
- patologie 1
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie 8
- VE
- veterinární
- VI
- virologie
Hawkinsinuria Disease MeSH Prohlížeč