hyperlysinemie [Hyperlysinemias]
- Termíny
-
aminoadipát-semialdehyddehydrogenasa - nedostatek
familiární hyperlysinemie
hyperlysinémie
hyperlysinurie s hyperamonemií
hyperlyzinemie
lysinalfaketoglutarátreduktasa - nedostatek
nedostatek aminoadipát-semialdehyddehydrogenázy
nedostatek lysinalfaketoglutarátreduktázy
nedostatek sacharopindehydrogenázy
periodická hyperlysinemie
sacharopindehydrogenasa - nedostatek
-
Alpha-Aminoadipic Semialdehyde Deficiency Disease
Deficiency Disease, Alpha-Aminoadipic Semialdehyde
Deficiency Disease, Lysine Alpha-Ketoglutarate Reductase
Deficiency Disease, Saccharopine Dehydrogenase
Familial Hyperlysinemia
Hyperlysinemia
Hyperlysinemia, Familial
Hyperlysinemia, Periodic
Hyperlysinuria With Hyperammonemia
L-Lysine:NAD-Oxido-Reductase Deficiency
Lysine Alpha-Ketoglutarate Reductase Deficiency Disease
Lysine:Alpha-Ketoglutarate Reductase Deficiency
Saccharopine Dehydrogenase Deficiency Disease
Vzácná odchylka způsobená deficitem bifunkčního proteinu 2-aminoadipátsemialdehydsyntázy. Asi polovina popsaných pacientů byla diagnostikována náhodou a je zdravá. Symptomy u druhé poloviny pacientů zahrnují psychomotorickou retardaci, epilepsii, ataxii a malý vzrůst. U jednotlivých pacientů byla popsána kloubní laxicita a sférofakie. (cit. Medicabáze.cz, 2018 http://www.medicabaze.cz)
A group of inherited metabolic disorders which have in common elevations of serum LYSINE levels. Enzyme deficiencies of alpha-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase and the SACCHAROPINE DEHYDROGENASES have been associated with hyperlysinemia. Clinical manifestations include mental retardation, recurrent emesis, hypotonia, lethargy, diarrhea, and developmental delay. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p56)
- DUI
- D020167 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0328333
- Předchozí užití
- Amino Acid Metabolism, Inborn Errors (1965-1999); Lysine/metabolism (1966-1999)
- Historická pozn.
- 2000
- Veřejná pozn.
- 2000
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 0
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 0
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0