hyperlysinemie [Hyperlysinemias]

tematický
Termíny

aminoadipát-semialdehyddehydrogenasa - nedostatek
familiární hyperlysinemie
hyperlysinémie
hyperlysinurie s hyperamonemií
hyperlyzinemie
lysinalfaketoglutarátreduktasa - nedostatek
nedostatek aminoadipát-semialdehyddehydrogenázy
nedostatek lysinalfaketoglutarátreduktázy
nedostatek sacharopindehydrogenázy
periodická hyperlysinemie
sacharopindehydrogenasa - nedostatek

 

Alpha-Aminoadipic Semialdehyde Deficiency Disease
Deficiency Disease, Alpha-Aminoadipic Semialdehyde
Deficiency Disease, Lysine Alpha-Ketoglutarate Reductase
Deficiency Disease, Saccharopine Dehydrogenase
Familial Hyperlysinemia
Hyperlysinemia
Hyperlysinemia, Familial
Hyperlysinemia, Periodic
Hyperlysinuria With Hyperammonemia
L-Lysine:NAD-Oxido-Reductase Deficiency
Lysine Alpha-Ketoglutarate Reductase Deficiency Disease
Lysine:Alpha-Ketoglutarate Reductase Deficiency
Saccharopine Dehydrogenase Deficiency Disease

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D020167
Definice

Vzácná odchylka způsobená deficitem bifunkčního proteinu 2-aminoadipátsemialdehydsyntázy. Asi polovina popsaných pacientů byla diagnostikována náhodou a je zdravá. Symptomy u druhé poloviny pacientů zahrnují psychomotorickou retardaci, epilepsii, ataxii a malý vzrůst. U jednotlivých pacientů byla popsána kloubní laxicita a sférofakie. (cit. Medicabáze.cz, 2018 http://www.medicabaze.cz)

A group of inherited metabolic disorders which have in common elevations of serum LYSINE levels. Enzyme deficiencies of alpha-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase and the SACCHAROPINE DEHYDROGENASES have been associated with hyperlysinemia. Clinical manifestations include mental retardation, recurrent emesis, hypotonia, lethargy, diarrhea, and developmental delay. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p56)

DUI
D020167 MeSH Prohlížeč
CUI
M0328333
Předchozí užití
Amino Acid Metabolism, Inborn Errors (1965-1999); Lysine/metabolism (1966-1999)
Historická pozn.
2000
Veřejná pozn.
2000

Povolená podhesla

CI
chemicky indukované
SU
chirurgie
HI
dějiny
DG
diagnostické zobrazování
DI
diagnóza
DH
dietoterapie
EC
ekonomika
EM
embryologie
EN
enzymologie
EP
epidemiologie
ET
etiologie
EH
etnologie
DT
farmakoterapie
GE
genetika
IM
imunologie
CL
klasifikace
CO
komplikace
BL
krev
ME
metabolismus
MI
mikrobiologie
UR
moč
MO
mortalita
CF
mozkomíšní mok
NU
ošetřování
PS
parazitologie
PP
patofyziologie
PA
patologie
PC
prevence a kontrola
PX
psychologie
RT
radioterapie
RH
rehabilitace
TH
terapie
VE
veterinární
VI
virologie

C Nemoci
C10 nemoci nervového systému 1 897
C10.228 nemoci centrálního nervového systému 811
C10.228.140 nemoci mozku 1 186
C10.228.140.163 metabolické nemoci mozku 85
C10.228.140.163.100 metabolické nemoci mozku vrozené 28
C10.228.140.163.100.084 adrenoleukodystrofie 43
C10.228.140.163.100.168 cerebrální amyloidová angiopatie, familiární typ 1
C10.228.140.163.100.320 galaktosemie 44
C10.228.140.163.100.355 Hartnupova nemoc 2
C10.228.140.163.100.360 hepatolentikulární degenerace 243
C10.228.140.163.100.362 dědičné demyelinizační nemoci CNS 12
C10.228.140.163.100.365 homocystinurie 108
C10.228.140.163.100.375 neketotická hyperglycinemie 7
C10.228.140.163.100.380 hyperlysinemie
C10.228.140.163.100.412 Leighova nemoc 26
C10.228.140.163.100.425 Leschův-Nyhanův syndrom 20
C10.228.140.163.100.435 lyzozomální střádavé nemoci v nervovém systému 14
C10.228.140.163.100.520 nemoc s močí javorového sirupu 8
C10.228.140.163.100.535 syndrom MELAS 17
C10.228.140.163.100.540 Menkesova choroba 12
C10.228.140.163.100.545 syndrom MERRF 4
C10.228.140.163.100.593 nedostatek mevalonátkinázy 16
C10.228.140.163.100.640 okulocerebrorenální syndrom 9
C10.228.140.163.100.687 fenylketonurie 287
C10.228.140.163.100.725 nedostatek pyruvátkarboxylázy
C10.228.140.163.100.750 deficit pyruvátdehydrogenázového komplexu 9
C10.228.140.163.100.813 Refsumova nemoc 6
C10.228.140.163.100.844 Refsumova nemoc infantilní
C10.228.140.163.100.875 tyrosinemie 18
C10.228.140.163.100.937 vrozené poruchy cyklu močoviny 7
C10.228.140.163.100.968 Zellwegerův syndrom 10
C16 vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality 439
C16.320 genetické nemoci vrozené 1 219
C16.320.565 vrozené poruchy metabolismu 715
C16.320.565.100 vrozené poruchy metabolismu aminokyselin 124
C16.320.565.100.102 albinismus 17
C16.320.565.100.187 alkaptonurie 76
C16.320.565.100.477 neketotická hyperglycinemie 7
C16.320.565.100.480 hyperhomocysteinemie 212
C16.320.565.100.544 hyperlysinemie
C16.320.565.100.608 nemoc s močí javorového sirupu 8
C16.320.565.100.614 mnohočetný deficit acyl-CoA dehydrogenáz 2
C16.320.565.100.620 mnohočetná karboxylázová deficience
C16.320.565.100.766 fenylketonurie 287
C16.320.565.100.794 nedostatek prolidázy
C16.320.565.100.823 propionová acidemie 3
C16.320.565.100.880 tyrosinemie 18
C16.320.565.100.940 vrozené poruchy cyklu močoviny 7
C16.320.565.189 metabolické nemoci mozku vrozené 28
C16.320.565.189.084 adrenoleukodystrofie 43
C16.320.565.189.168 cerebrální amyloidová angiopatie, familiární typ 1
C16.320.565.189.320 galaktosemie 44
C16.320.565.189.355 Hartnupova nemoc 2
C16.320.565.189.360 hepatolentikulární degenerace 243
C16.320.565.189.362 dědičné demyelinizační nemoci CNS 12
C16.320.565.189.365 homocystinurie 108
C16.320.565.189.375 neketotická hyperglycinemie 7
C16.320.565.189.380 hyperlysinemie
C16.320.565.189.412 Leighova nemoc 26
C16.320.565.189.425 Leschův-Nyhanův syndrom 20
C16.320.565.189.435 lyzozomální střádavé nemoci v nervovém systému 14
C16.320.565.189.520 nemoc s močí javorového sirupu 8
C16.320.565.189.535 syndrom MELAS 17
C16.320.565.189.540 Menkesova choroba 12
C16.320.565.189.545 syndrom MERRF 4
C16.320.565.189.593 nedostatek mevalonátkinázy 16
C16.320.565.189.640 okulocerebrorenální syndrom 9
C16.320.565.189.687 fenylketonurie 287
C16.320.565.189.725 nedostatek pyruvátkarboxylázy
C16.320.565.189.750 deficit pyruvátdehydrogenázového komplexu 9
C16.320.565.189.813 Refsumova nemoc 6
C16.320.565.189.844 Refsumova nemoc infantilní
C16.320.565.189.875 tyrosinemie 18
C16.320.565.189.937 vrozené poruchy cyklu močoviny 7
C16.320.565.189.968 Zellwegerův syndrom 10
C18 nemoci výživy a metabolismu 172
C18.452 metabolické nemoci 1 205
C18.452.132 metabolické nemoci mozku 85
C18.452.132.100 metabolické nemoci mozku vrozené 28
C18.452.132.100.084 adrenoleukodystrofie 43
C18.452.132.100.168 cerebrální amyloidová angiopatie, familiární typ 1
C18.452.132.100.320 galaktosemie 44
C18.452.132.100.355 Hartnupova nemoc 2
C18.452.132.100.360 hepatolentikulární degenerace 243
C18.452.132.100.362 dědičné demyelinizační nemoci CNS 12
C18.452.132.100.365 homocystinurie 108
C18.452.132.100.375 neketotická hyperglycinemie 7
C18.452.132.100.380 hyperlysinemie
C18.452.132.100.412 Leighova nemoc 26
C18.452.132.100.425 Leschův-Nyhanův syndrom 20
C18.452.132.100.435 lyzozomální střádavé nemoci v nervovém systému 14
C18.452.132.100.520 nemoc s močí javorového sirupu 8
C18.452.132.100.535 syndrom MELAS 17
C18.452.132.100.540 Menkesova choroba 12
C18.452.132.100.545 syndrom MERRF 4
C18.452.132.100.593 nedostatek mevalonátkinázy 16
C18.452.132.100.640 okulocerebrorenální syndrom 9
C18.452.132.100.687 fenylketonurie 287
C18.452.132.100.725 nedostatek pyruvátkarboxylázy
C18.452.132.100.750 deficit pyruvátdehydrogenázového komplexu 9
C18.452.132.100.813 Refsumova nemoc 6
C18.452.132.100.844 Refsumova nemoc infantilní
C18.452.132.100.875 tyrosinemie 18
C18.452.132.100.937 vrozené poruchy cyklu močoviny 7
C18.452.132.100.968 Zellwegerův syndrom 10
C18.452.648 vrozené poruchy metabolismu 715
C18.452.648.100 vrozené poruchy metabolismu aminokyselin 124
C18.452.648.100.102 albinismus 17
C18.452.648.100.187 alkaptonurie 76
C18.452.648.100.477 neketotická hyperglycinemie 7
C18.452.648.100.480 hyperhomocysteinemie 212
C18.452.648.100.544 hyperlysinemie
C18.452.648.100.608 nemoc s močí javorového sirupu 8
C18.452.648.100.614 mnohočetný deficit acyl-CoA dehydrogenáz 2
C18.452.648.100.620 mnohočetná karboxylázová deficience
C18.452.648.100.766 fenylketonurie 287
C18.452.648.100.823 propionová acidemie 3
C18.452.648.100.880 tyrosinemie 18
C18.452.648.100.940 vrozené poruchy cyklu močoviny 7
C18.452.648.189 metabolické nemoci mozku vrozené 28
C18.452.648.189.084 adrenoleukodystrofie 43
C18.452.648.189.168 cerebrální amyloidová angiopatie, familiární typ 1
C18.452.648.189.320 galaktosemie 44
C18.452.648.189.355 Hartnupova nemoc 2
C18.452.648.189.360 hepatolentikulární degenerace 243
C18.452.648.189.362 dědičné demyelinizační nemoci CNS 12
C18.452.648.189.365 homocystinurie 108
C18.452.648.189.375 neketotická hyperglycinemie 7
C18.452.648.189.380 hyperlysinemie
C18.452.648.189.412 Leighova nemoc 26
C18.452.648.189.425 Leschův-Nyhanův syndrom 20
C18.452.648.189.435 lyzozomální střádavé nemoci v nervovém systému 14
C18.452.648.189.520 nemoc s močí javorového sirupu 8
C18.452.648.189.535 syndrom MELAS 17
C18.452.648.189.540 Menkesova choroba 12
C18.452.648.189.545 syndrom MERRF 4
C18.452.648.189.593 nedostatek mevalonátkinázy 16
C18.452.648.189.640 okulocerebrorenální syndrom 9
C18.452.648.189.687 fenylketonurie 287
C18.452.648.189.725 nedostatek pyruvátkarboxylázy
C18.452.648.189.750 deficit pyruvátdehydrogenázového komplexu 9
C18.452.648.189.813 Refsumova nemoc 6
C18.452.648.189.844 Refsumova nemoc infantilní
C18.452.648.189.875 tyrosinemie 18
C18.452.648.189.937 vrozené poruchy cyklu močoviny 7
C18.452.648.189.968 Zellwegerův syndrom 10

Hyperlysinemia Due To Defect In Lysine Transport Into Mitochondria Disease MeSH Prohlížeč

Lysine Intolerance Disease MeSH Prohlížeč

Saccharopinuria Disease MeSH Prohlížeč

Přidat