adrenoleukodystrofie [Adrenoleukodystrophy]
- Termíny
-
Addisonův-Schilderův komplex
adrenomyeloneuropatie
ALD
AMN
Schilderova choroba
Siemerlingova-Creutzfeldtova choroba
sudanofilní leukodystrofie
X-vázaná adrenoleukodystrofie
XALD
-
Addison Disease and Cerebral Sclerosis
Adrenomyeloneuropathy
ALD (Adrenoleukodystrophy)
Bronze Schilder Disease
Melanodermic Leukodystrophy
Schilder-Addison Complex
Siemerling-Creutzfeldt Disease
X-ALD
X-ALD (X-Linked Adrenoleukodystrophy)
X-Linked Adrenoleukodystrophy
Adrenoleukodystrofie, zkr. ALD - peroxizomální nemoc způsobená sníženou aktivitou lignoceroyl-CoA-ligázy, enzymu, který se podílí na degradaci velmi dlouhých řetězců mastných kyselin. Dochází k akumulaci nasycených mastných kyselin v tkáních (inkluze v cytoplasmě buněk CNS, adrenokortikálních, Leydigových). Vada je vázána na X chromozom, incidence je 1:20 000 až 50 000. Dětská cerebrální forma ALD se manifestuje mezi 4. až 8. rokem života hyperaktivitou, náhlým zhoršením školního prospěchu, zhoršením sluchu a zraku. Epileptoidní křeče jsou první známkou nemoci. Během 2 let dochází k progresi demence, spasticita, paralýza s poruchou dýchání a polykání. Adolescentní forma se manifestuje mezi 10. a 20. rokem života, je méně progresivní. Forma dospělých (adultní forma) se manifestuje po 20. roce života adrenoleukoneuropatií (progresivní paraparéza v důsledku degenerace spinální míchy a postižení bílé hmoty CNS). U 40% pacientů se vyskytuje adrenální insuficience (Addisonova nemoc). U 25% heterozygotek se manifestuje mírnou formou adrenomyeloneuropatií bez adrenální insuficience. Prognóza dětské cerebrální formy je nepříznivá. Kromě komplexní symptomatologické léčby se používá i transplantace kostní dřeně, beta-interferony aj.; důležitá jsou dietní opatření, doplnění soli (insuficience nadledvin). (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
An X-linked recessive disorder characterized by the accumulation of saturated very long chain fatty acids in the LYSOSOMES of ADRENAL CORTEX and the white matter of CENTRAL NERVOUS SYSTEM. This disease occurs almost exclusively in the males. Clinical features include the childhood onset of ATAXIA; NEUROBEHAVIORAL MANIFESTATIONS; HYPERPIGMENTATION; ADRENAL INSUFFICIENCY; SEIZURES; MUSCLE SPASTICITY; and DEMENTIA. The slowly progressive adult form is called adrenomyeloneuropathy. The defective gene ABCD1 is located at Xq28, and encodes the adrenoleukodystrophy protein (ATP-BINDING CASSETTE TRANSPORTERS).
- Anotace
- do not confuse with ADRENOLEUKODYSTROPHY, NEONATAL see PEROXISOMAL DISORDERS
- DUI
- D000326 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0000501
- Předchozí užití
- Adrenal Gland Hypofunction (1968-1982); Cerebral Sclerosis, Diffuse (1966-1982); Demyelinating Diseases (1966-1982)
- Historická pozn.
- 1991(1983)
- Veřejná pozn.
- 1991; see CEREBRAL SCLEROSIS, DIFFUSE 1983-1990
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 1
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 2
- DI
- diagnóza 19
- DH
- dietoterapie 2
- EC
- ekonomika 1
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 3
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 2
- GE
- genetika 21
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 4
- CO
- komplikace 1
- BL
- krev 2
- ME
- metabolismus 3
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 1
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 6
- PA
- patologie 5
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 1
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 12
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0