metachromatická leukodystrofie [Leukodystrophy, Metachromatic]
- Termíny
-
deficit arylsulfatázy A
deficit cerebrosidsulfatázy
Greenfieldova nemoc
leukodystrofie metachromatická
metachromatická leukodystrofie adultní forma
metachromatická leukodystrofie juvenilní
metachromatická leukodystrofie pozdní infantilní
-
ARSA Deficiency
Arylsulfatase A Deficiency
Arylsulfatase A Deficiency Disease
Cerebral sclerosis, Diffuse, Metachromatic Form
Cerebroside Sulfatase Deficiency
Cerebroside Sulphatase Deficiency Disease
Greenfield Disease
Greenfield's Disease
Leukodystrophy, Metachromatic, Adult
Leukodystrophy, Metachromatic, Juvenile
Metachromatic Leukodystrophy
Metachromatic Leukodystrophy, Adult
Metachromatic Leukodystrophy, Adult-Type
Metachromatic Leukodystrophy, Infant
Metachromatic Leukodystrophy, Infant-Type
Metachromatic Leukodystrophy, Juvenile
Metachromatic Leukodystrophy, Juvenile-Type
Metachromatic Leukodystrophy, Late Infantile
Metachromatic Leukoencephalopathy
Sulfatide Lipidosis
zkr. MLD - hereditární onemocnění metabolismu lipidů, spočívající v deficitu arylsulfatázy A. Dědičnost je autozomálně recesivní (lokus 22q13.31). Sulfatidy se hromadí v bílé hmotě CNS. Typická jsou depozita metachromatických tělísek. Demyelinizace postihuje i periferní nervstvo. Pozdní infantilní forma onemocnění se manifestuje kolem 1. roku života neschopností chodit, svalovou ochablostí, hypotonií, myoklonickými záchvaty, a v konečném stadiu kvadruparézou. Juvenilní forma onemocnění se manifestuje v 2. dekádě života ataxií, psychózou. Adultní forma onemocnění se projeví ve 3. dekádě života demencí, atrofií optiku. Prognóza je infaustní, vyjma adultní formy pacienti se dožívají až 50 let. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
An autosomal recessive metabolic disease caused by a deficiency of CEREBROSIDE-SULFATASE leading to intralysosomal accumulation of cerebroside sulfate (SULFOGLYCOSPHINGOLIPIDS) in the nervous system and other organs. Pathological features include diffuse demyelination, and metachromatically-staining granules in many cell types such as the GLIAL CELLS. There are several allelic and nonallelic forms with a variety of neurological symptoms.
- DUI
- D007966 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0012416
- Historická pozn.
- 1974
- Veřejná pozn.
- 1974
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 1
- DI
- diagnóza 13
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 1
- EP
- epidemiologie 1
- ET
- etiologie 7
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 7
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 2
- CO
- komplikace 2
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 3
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 2
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 3
- PA
- patologie 3
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 1
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 5
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0