globoidní leukodystrofie [Leukodystrophy, Globoid Cell]
- Termíny
-
galaktocerebrosidová lipidóza
galaktocerebrosidóza
globoid cell leukodystrofie
globoidní leukodystrofie s pozdním nástupem
globoidní leukodystrofie, infantilní typ
Krabbeho choroba
Krabbeho nemoc s pozdním nástupem
Krabbeho nemoc, infantilní typ
Krabbeova choroba s pozdním nástupem
Krabbeova choroba, infantilní typ
Krabbeova nemoc
leukodystrofie globoidní
leukodystrofie s globoidními buňkami
-
Classic Globoid Cell Leukodystrophy
Diffuse Globoid Body Sclerosis
Early-Onset Globoid Cell Leukodystrophy
Galactocerebrosidase Deficiency
Galactosylceramidase Deficiency Disease
Galactosylceramide beta-Galactosidase Deficiency
Galactosylceramide Lipidosis
Galactosylceramide-beta-Galactosidase Deficiency Disease
Galactosylcerebrosidase Deficiency
Galactosylsphingosine Lipidosis
GALC Deficiency
Globoid Body Sclerosis, Diffuse
Globoid Cell Leukodystrophy
Globoid Cell Leukoencephalopathy
Globoid Leukodystrophy
Infantile Globoid Cell Leukodystrophy
Krabbe Disease
Krabbe Leukodystrophy
Krabbe's Disease
Krabbe's Leukodystrophy
Late-Onset Globoid Cell Leukodystrophy
Leukodystrophy, Globoid Cell, Classic
Leukodystrophy, Globoid Cell, Early-Onset
Leukodystrophy, Globoid Cell, Infantile
Leukodystrophy, Globoid Cell, Late-Onset
Psychosine Lipidosis
Krabbeova nemoc, globoid cell leukodystrofie - dědičné onemocnění metabolismu lipidů spočívající v deficitu lyzozomálního enzymu beta-galaktosidázy (galaktocerebrosidáza, galaktosylceramid-beta-galaktosidáza). Dědičnost je autozomálně recesivní (14q21 - q31). Galaktocerebrosidy (galaktosylceramidy) se hromadí v bílé hmotě mozku, dochází k progresivní mozkové degeneraci. Infantilní forma se projeví kolem 3. měsíce života hypertonií, atrofií optiku. Onemocnění progreduje v opistotonus, děti umírají do 3 let. Pozdní infantilní forma onemocnění se manifestuje až kolem 2. roku, klinická symptomatologie je stejná, onemocnění ovšem probíhá mnohem pomaleji. Prognóza je nepříznivá. Syn. galaktocerebrosidóza, galaktocerebrosidová lipidóza. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
An autosomal recessive metabolic disorder caused by a deficiency of GALACTOSYLCERAMIDASE leading to intralysosomal accumulation of galactolipids such as GALACTOSYLCERAMIDES and PSYCHOSINE. It is characterized by demyelination associated with large multinucleated globoid cells, predominantly involving the white matter of the central nervous system. The loss of MYELIN disrupts normal conduction of nerve impulses.
- DUI
- D007965 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0012415
- Historická pozn.
- 1974(1963)
- Veřejná pozn.
- 1974; see CEREBRAL SCLEROSIS, DIFFUSE 1963-1973; for LEUKODYSTROPHIES see CEREBRAL SCLEROSIS, DIFFUSE 1963-1973; for KRABBE DISEASE see KRABBE'S DISEASE 1974-1997
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 1
- DI
- diagnóza 9
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 2
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 2
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 2
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 3
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 1
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 2
- PA
- patologie 4
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0