Dětská paliativní péče je dle definice Světové zdravotnické organizace (WHO) z roku 1998 aktivní komplexní péčí o somatickou, psychickou a spirituální dimenzi nemocného dítěte a zahrnuje také podporu rodiny. Tato péče začíná v okamžiku stanovení diagnózy nemoci a pokračuje bez ohledu na to, zda je dítěti zároveň poskytována léčba zaměřená na diagnostikované onemocnění. Tuto definici přejal IMPaCCT (International Meeting for Palliative Care in Children, Trento) v roce 2006 a stala se klíčovou ve společném dokumentu, který definuje a určuje standardy péče o děti s život limitujícím a ohrožujícím onemocněním a doporučuje zavedení těchto standardů ve všech zemích Evropy. O rozvoj dětské paliativní péče v naší republice se od konce roku 2015 systematicky zasazuje pracovní skupina dětské paliativní péče České společnosti paliativní medicíny ČLS JEP.
Based on the definition by the WHO from 1998, palliative care for children is the active, total care of the child's body, mind and spirit, and involves giving care to the family. It begins when the illness is diagnosed and continues regardless of whether a child receives treatment directed at the disease. The World Health Organization (WHO) definition of pediatric palliative care was adopted by IMPaCCT (International Meeting for Palliative Care in Children, Trento) and became the key point of document, which defines and determines standards for care of children with life-limiting and life-threatening disease and recommends that these standards should be implemented in all European countries. Since 2015, the development of child palliative care in the Czech Republic is systematically promoted by the task force on palliative care for children of the Czech Society of Palliative Medicine.
- MeSH
- domácí ošetřování MeSH
- dostupnost zdravotnických služeb MeSH
- globoidní leukodystrofie diagnóza MeSH
- kojenec MeSH
- komplexní zdravotní péče MeSH
- lidé MeSH
- paliativní péče * MeSH
- péče o dítě * klasifikace MeSH
- péče o umírající MeSH
- perinatální péče MeSH
- perinatální smrt MeSH
- rodina MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- MeSH
- dítě * MeSH
- domácí ošetřování MeSH
- dostupnost zdravotnických služeb MeSH
- globoidní leukodystrofie diagnóza MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- paliativní péče * MeSH
- péče o umírající metody MeSH
- perinatální smrt MeSH
- služby domácí péče ekonomika MeSH
- Check Tag
- dítě * MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Ochorenia myelínu CNS sa súhrnne označujú ako leukoencefalopatie. Termín zahŕňa poruchy, pri ktorých zmeny v bielej hmote prevažujú alebo sú výlučné, pričom patofyziologický mechanizmus ani histopatologická báza nie sú rozhodujúce. Z tejto širokej skupiny vrodených a získaných porúch sa vyčleňuje skupina leukodystrofií, ktorá označuje primárnu poruchu myelínu a buniek tvoriacich myelín. Klasicky sa do tejto skupiny radí šesť klinických jednotiek: X‑adrenoleukodystrofia, metachromatická leukodystrofia, Krabbeho globoidná leukodystrofia, Canavanovej choroba, Pelizaeus‑Merzbacherova choroba a Alexandrova choroba. Pribúdajúcimi poznatkami sa skupina rozširuje o stále nové primárne poruchy. Pre presnú diagnostiku je dôležitý klinický nález, významné sú zmeny na MR mozgu a laboratórne vyšetrenia. Precíznou analýzou MR obrazu je možné diagnostický proces urýchliť. Jedným zo spoločných znakov leukodystrofií je progresívny priebeh. U detí nastáva zväčša rýchla strata motorických a kognitívnych funkcií. V prípade adolescentov a adultných pacientov je ťažisko zmien v psychickej a mentálnej oblasti, pričom motorický deficit nastupuje neskôr. Priebeh X‑adrenoleukodystrofie, metachromatickej leukodystrofie, Krabbeho globoidnej leukodystrofie sa dá vo včasnom štádiu alebo predklinickom období ovplyvniť transplantáciou kostnej drene alebo kmeňových buniek. V prípade metachromatickej leukodystrofie je v skorých štádiách indikovaná génová a enzýmová terapia. Pre ostatné leukodystrofie je dostupná len symptomatická liečba. Cieľom práce je zhrnutie najdôležitejších poznatkov a liečebných možností.
Myelin disorders of the central nervous system are also known as leukoencephalopathies. This term includes diseases, in which changes of the white matter are dominant, or even exclusive, while neither the pathophysiological mechanism nor the histopathological basis are decisive. This broad selection of inborn and acquired disorders includes a group of leukodystrophies characterized by primary dysfunction of myelin and myelin-producing cells. Typically, six separate clinical entities are included in this group: X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, Krabbe’s globoid cell leukodystrophy, Canavan disease, Pelizaeus-Merzbacher disease and Alexander disease. The group is constantly expanding as our knowledge develops. Clinical and laboratory findings, as well as MRI scans, are crucial for exact diagnosis. Accurate analysis of MRI images accelerates the diagnostic process considerably. A common feature of leukodystrophies is their progressive nature. Children exhibit rapid loss of motor and cognitive functions. In adolescent and adult patients, psychological and mental changes are the most prominent, while motor deficit has a later onset. The course of X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, and Krabbe’s leukodystrophy can be managed at the early or pre-clinical stages with bone marrow or stem cell transplantation. Gene and enzyme therapy are indicated at the earliest stages of metachromatic leukodystrophy. For the remaining leukodystrophies, only symptomatic therapy is available. The purpose of this paper is to summarize current information and knowledge as well as possible therapeutic options in this group of disorders.
- MeSH
- adrenoleukodystrofie diagnóza klasifikace patologie MeSH
- Alexanderova nemoc diagnóza patologie MeSH
- dědičné demyelinizační nemoci CNS * diagnóza genetika klasifikace patologie MeSH
- diagnostické techniky a postupy MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- globoidní leukodystrofie diagnóza klasifikace patologie MeSH
- klinické laboratorní techniky MeSH
- kojenec MeSH
- leukoencefalopatie diagnóza genetika klasifikace patologie MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- metachromatická leukodystrofie diagnóza klasifikace patologie MeSH
- mladý dospělý MeSH
- myelinové proteiny MeSH
- Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc diagnóza klasifikace patologie MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- signální transdukce MeSH
- syndrom Canavanové diagnóza klasifikace patologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Globoidní leukodystrofie (Krabbeho nemoc) je vzácné demyelinizační onemocnění postihující centrální i periferní myelin. Podstatou onemocnění je deficit aktivity lyzosomálního enzymu galaktocerebrosidázy. Podle věku při prvních klinických symptomech se rozlišují 4 typy onemocnění: forma infantilní a 3 formy s pozdním začátkem (pozdně infantilní, juvenilní, adultní). Cílem práce je uvést přehled českých pacientů diagnostikovaných během 26 let. Soubor zahrnuje 14 pacientů. U pacientů mělo infantilní formu, 2 pacienti pozdně infantilní formu a 1 pacient adultní formu. U pacientů s infantilní formou se do 6 měsíců věku výskytly následující příznaky: retardace nebo regrese vývoje (11/11), vysoká dráždivosť (11/11), potíže s příjmem stravy (8/11), zvýšený svalový tonus (8/11) se současným snížením (6/11) i zvýšením (1/11) šlachosvalových reflexů, spastické pyramidové jevy (7/11), křeče (6/11), horečky nejasné etiologie (3/11), ataky opistotonu (6/11), křik bez zjevné příčinyiy (5/11), zvracení (2/11). Iniciálním příznakem u pacientů S pozdně infantilní formou byla porucha zraku (1/2) nebo porucha chůze (1/2). U pacienta s adultní formou byla klinickým projevem spastická paraparéza. Diagnóza globoidní leukodystrofie byla u pacientů stanovena průkazem deficitní aktivity galaktocerebrosidázy v periferních leukocytech, u starších případů mozkovou biopsií nebo pitvou. Na onemocnění pomýšlel klinik v 10/14 případů. Diagnózu globoidní leukodystrofie je třeba zvažovat u neurologického onemocnění se symetrickým postižením bílé hmoty mozku (nejlépe dokumentovaným pomocí MR) při absenci jakýchkoliv známek viscerálního, klinicky manifestního orgánového postižení. Výjimkou je postižení periferního myelinu, patrné klinicky nebo laboratořně pomocí elektrofyziologického vyšetření.
Globoid cell leukodystrophy (Krabbe's disease) is a rare demyelinating disorder affecting both the central and peripheral myelin. The nature of the disease is deficient activity of lysosomal enzyme galactocerebrosidase. Based on the age at the first clinical symptoms, there are 4 types of the disease recognized: infantile form and 3 forms with later onset (late infantile, juvenile, adult). The report aimed at the survey of Czech patients diagnosed during 26 years. A set involves 14 patients. 11 of them had infantile form, 2 patients late infant form, and 1 patients adult form. By 6 months of age the patients with the infantile form manifested the following symptoms: retardation or regression of development (11/11), high irritability (11/11), problems with food intake (8/11), increased muscle tone (S/11) with simultaneous decrease (6/11) as well as increase (1/11) of tendon reflexes, spastic pyramidal signs (7/11), convulsions (6/11), fever of unclear etiology (3/11), attacks of opisthotonus (6/11), screaming without any evident cause (5/11), vomiting (2/11). The initial symptom in the patients with the late infantile form was the disturbance of vision (1/2) or of walking (1/2). Spastic paraparesis was a clinical manifestation in a patient with the adult form. The diagnosis of globoid cell leukodystrophy was established by demonstrating deficient activity of galactocerebrosidase in peripheral leukocytes, in older case by the brain biopsy or autopsy. The disease was thought of in 10/14 cases. The diagnosis of globoid cell leukodystrophy should be considered in a neurological disease with symmetrical affection of the white matter (the best documented by MRI) if any signs of visceral, clinically manifestable organ involvement are missing. The exception is the affection of the peripheral myelin evident either clinically or by means of electrophysiological examination.
- MeSH
- demyelinizační nemoci diagnóza MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- galaktosylceramidasa metabolismus nedostatek MeSH
- globoidní leukodystrofie diagnóza klasifikace patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- mozkomíšní mok cytologie chemie MeSH
- následné studie MeSH
- oligodendroglie enzymologie metabolismus patologie MeSH
- psychosin toxicita MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Autoři popsali případ adultní formy Krabbeho leukodystrofie (A-KLD), vzácného autozomálně recesivního onemocnění, které se obvykle manifestuje v časném dětském věku a je vyvoláno mutací genu lyzozomálního enzymu galaktocerebrosidázy. Krabbeho leukodystrofie s pozdním začátkem v dospělosti je extrémně vzácná, v literatuře bylo dosud popsáno pouze několik případů. Případ se manifestová pozvolným rozvojem spastické paraparézy dolních končetin a poruchou sfinkterových a sexuálních fvmkcí od konce druhého decenia. Patognomický pro KLD byl nález téměř vymizelé aktivity galaktocerebrosidázy v leukocytech a nález depozit střádaného lipidu v kožních potních žlázkách a v cytoplazmě Schwannových buněk nervus suralis. Magnetická rezonance mozku ukázala nespecifický nález difuzního postižení centrálního myelinu. S tímto nálezem korelovaly abnormity somatosenzorických a motorických evokovaných potenciálů odpovídající difuznímu postižení centrálních somatosenzorických a motorických drah demyelinizačního typu. Likvorovv obraz nesvědčil pro autoimunitní zánětlivý proces typu roztroušené sklerózy.
The authors described a case of the adult form of Krabbe's leukodystrophy (A-KLS), a rare autosomal recessive disease usually manifested in early childhood and caused by a mutation of the lysozomal enzyme galactocerebrosidase. Krabbe's leukodystrophy with a late onset in adult age is extremely rare and in the literature so far only few cases were described. The described case was manifested by the slow development of spastic paraparesis of the lower extremities and a disorder of sphincteric and sexual functions from the end of the second decade. Pathognomic for KLD was the finding of disappearance of galactocerebrosidase activity in leucocjiies and the finding of lipid accumulation in the dermal sweat glands and cytoplasm of Schwann cells of the sural nerve. Magnetic resonance of the brain revealed a non-specific finding of diffuse affection of the central myelin. Abnormalities of somatosensory and motor evoked potentials, coresponding to diffuse affection of the central somatosensory and motor pathways of the demyelinating type, correlated with this finding. The cerebrospinal fluid did not suggest an autoimmune inflammatory process such as multiple sclerosis.
- MeSH
- globoidní leukodystrofie diagnóza etiologie ultrastruktura MeSH
- Publikační typ
- kongresy MeSH
