Autoři popsali případ adultní formy Krabbeho leukodystrofie (A-KLD), vzácného autozomálně recesivního onemocnění, které se obvykle manifestuje v časném dětském věku a je vyvoláno mutací genu lyzozomálního enzymu galaktocerebrosidázy. Krabbeho leukodystrofie s pozdním začátkem v dospělosti je extrémně vzácná, v literatuře bylo dosud popsáno pouze několik případů. Případ se manifestová pozvolným rozvojem spastické paraparézy dolních končetin a poruchou sfinkterových a sexuálních fvmkcí od konce druhého decenia. Patognomický pro KLD byl nález téměř vymizelé aktivity galaktocerebrosidázy v leukocytech a nález depozit střádaného lipidu v kožních potních žlázkách a v cytoplazmě Schwannových buněk nervus suralis. Magnetická rezonance mozku ukázala nespecifický nález difuzního postižení centrálního myelinu. S tímto nálezem korelovaly abnormity somatosenzorických a motorických evokovaných potenciálů odpovídající difuznímu postižení centrálních somatosenzorických a motorických drah demyelinizačního typu. Likvorovv obraz nesvědčil pro autoimunitní zánětlivý proces typu roztroušené sklerózy.

The authors described a case of the adult form of Krabbe's leukodystrophy (A-KLS), a rare autosomal recessive disease usually manifested in early childhood and caused by a mutation of the lysozomal enzyme galactocerebrosidase. Krabbe's leukodystrophy with a late onset in adult age is extremely rare and in the literature so far only few cases were described. The described case was manifested by the slow development of spastic paraparesis of the lower extremities and a disorder of sphincteric and sexual functions from the end of the second decade. Pathognomic for KLD was the finding of disappearance of galactocerebrosidase activity in leucocjiies and the finding of lipid accumulation in the dermal sweat glands and cytoplasm of Schwann cells of the sural nerve. Magnetic resonance of the brain revealed a non-specific finding of diffuse affection of the central myelin. Abnormalities of somatosensory and motor evoked potentials, coresponding to diffuse affection of the central somatosensory and motor pathways of the demyelinating type, correlated with this finding. The cerebrospinal fluid did not suggest an autoimmune inflammatory process such as multiple sclerosis.

FN Neurologická klinika a LF MU Brno

Adult form of Krabbe's leukodystrophy

Adultní forma Krabbeho leukodystrofie = Adult form of Krabbe's leukodystrophy /

Adult form of Krabbe's leukodystrophy /

Lit: 7

Souhrn: eng