-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Adultní forma Krabbeho leukodystrofie
[Adult form of Krabbe's leukodystrophy]
J. Bednařík, M. Němec, J. Jankových
Jazyk čeština Země Česko
Typ dokumentu kazuistiky
- MeSH
- globoidní leukodystrofie diagnóza genetika MeSH
- lidé MeSH
- prognóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Autoři popsali případ adultní formy Krabbeho leukodystrofie (A-KLD), vzácného autozomálně recesivního onemocnění, které se obvykle manifestuje v časném dětském věku a je vyvoláno mutací genu lyzozomálního enzymu galaktocerebrosidázy. Krabbeho leukodystrofie s pozdním začátkem v dospělosti je extrémně vzácná, v literatuře bylo dosud popsáno pouze několik případů. Případ se manifestová pozvolným rozvojem spastické paraparézy dolních končetin a poruchou sfinkterových a sexuálních fvmkcí od konce druhého decenia. Patognomický pro KLD byl nález téměř vymizelé aktivity galaktocerebrosidázy v leukocytech a nález depozit střádaného lipidu v kožních potních žlázkách a v cytoplazmě Schwannových buněk nervus suralis. Magnetická rezonance mozku ukázala nespecifický nález difuzního postižení centrálního myelinu. S tímto nálezem korelovaly abnormity somatosenzorických a motorických evokovaných potenciálů odpovídající difuznímu postižení centrálních somatosenzorických a motorických drah demyelinizačního typu. Likvorovv obraz nesvědčil pro autoimunitní zánětlivý proces typu roztroušené sklerózy.
The authors described a case of the adult form of Krabbe's leukodystrophy (A-KLS), a rare autosomal recessive disease usually manifested in early childhood and caused by a mutation of the lysozomal enzyme galactocerebrosidase. Krabbe's leukodystrophy with a late onset in adult age is extremely rare and in the literature so far only few cases were described. The described case was manifested by the slow development of spastic paraparesis of the lower extremities and a disorder of sphincteric and sexual functions from the end of the second decade. Pathognomic for KLD was the finding of disappearance of galactocerebrosidase activity in leucocjiies and the finding of lipid accumulation in the dermal sweat glands and cytoplasm of Schwann cells of the sural nerve. Magnetic resonance of the brain revealed a non-specific finding of diffuse affection of the central myelin. Abnormalities of somatosensory and motor evoked potentials, coresponding to diffuse affection of the central somatosensory and motor pathways of the demyelinating type, correlated with this finding. The cerebrospinal fluid did not suggest an autoimmune inflammatory process such as multiple sclerosis.
Adult form of Krabbe's leukodystrophy
Adultní forma Krabbeho leukodystrofie = Adult form of Krabbe's leukodystrophy /
Adult form of Krabbe's leukodystrophy /
Lit: 7
Bibliografie atd.Souhrn: eng
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc00001212
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20150824103943.0
- 008
- 991200s1999 xr u cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Bednařík, J. $4 aut
- 245 10
- $a Adultní forma Krabbeho leukodystrofie = $b Adult form of Krabbe's leukodystrophy / $c J. Bednařík, M. Němec, J. Jankových
- 246 11
- $a Adult form of Krabbe's leukodystrophy
- 314 __
- $a FN. Neurologická klinika a LF MU, Brno, CZ
- 504 __
- $a Lit: 7
- 504 __
- $a Souhrn: eng
- 520 3_
- $a Autoři popsali případ adultní formy Krabbeho leukodystrofie (A-KLD), vzácného autozomálně recesivního onemocnění, které se obvykle manifestuje v časném dětském věku a je vyvoláno mutací genu lyzozomálního enzymu galaktocerebrosidázy. Krabbeho leukodystrofie s pozdním začátkem v dospělosti je extrémně vzácná, v literatuře bylo dosud popsáno pouze několik případů. Případ se manifestová pozvolným rozvojem spastické paraparézy dolních končetin a poruchou sfinkterových a sexuálních fvmkcí od konce druhého decenia. Patognomický pro KLD byl nález téměř vymizelé aktivity galaktocerebrosidázy v leukocytech a nález depozit střádaného lipidu v kožních potních žlázkách a v cytoplazmě Schwannových buněk nervus suralis. Magnetická rezonance mozku ukázala nespecifický nález difuzního postižení centrálního myelinu. S tímto nálezem korelovaly abnormity somatosenzorických a motorických evokovaných potenciálů odpovídající difuznímu postižení centrálních somatosenzorických a motorických drah demyelinizačního typu. Likvorovv obraz nesvědčil pro autoimunitní zánětlivý proces typu roztroušené sklerózy.
- 520 9_
- $a The authors described a case of the adult form of Krabbe's leukodystrophy (A-KLS), a rare autosomal recessive disease usually manifested in early childhood and caused by a mutation of the lysozomal enzyme galactocerebrosidase. Krabbe's leukodystrophy with a late onset in adult age is extremely rare and in the literature so far only few cases were described. The described case was manifested by the slow development of spastic paraparesis of the lower extremities and a disorder of sphincteric and sexual functions from the end of the second decade. Pathognomic for KLD was the finding of disappearance of galactocerebrosidase activity in leucocjiies and the finding of lipid accumulation in the dermal sweat glands and cytoplasm of Schwann cells of the sural nerve. Magnetic resonance of the brain revealed a non-specific finding of diffuse affection of the central myelin. Abnormalities of somatosensory and motor evoked potentials, coresponding to diffuse affection of the central somatosensory and motor pathways of the demyelinating type, correlated with this finding. The cerebrospinal fluid did not suggest an autoimmune inflammatory process such as multiple sclerosis.
- 650 _2
- $a globoidní leukodystrofie $x DIAGNÓZA $x GENETIKA $7 D007965
- 650 _2
- $a GALACTOSYLCERAMIDASA $x NEDOSTATEK
- 650 _2
- $a prognóza $7 D011379
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 700 1_
- $a Němec, Martin, $d 1973- $7 xx0074002
- 700 1_
- $a Jankových, J. $4 aut
- 700 1_
- $a Vondráček, Petr, $d 1971- $4 aut $7 xx0037785
- 700 1_
- $a Elleder, Milan, $d 1938-2011 $4 aut $7 jn20000400630
- 700 1_
- $a Dvořák, Karel
- 700 1_
- $a Kadaňka, Zdeněk, $d 1942- $4 aut $7 jn20000710129
- 773 0_
- $w MED00010979 $t Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie $g Roč. 62/95, č. 5 (1999), s. 292-295 $x 1210-7859
- 910 __
- $a ABA008 $b A 4085 $c 616 $y 0 $z 0
- 990 __
- $a 20000426 $b ABA008
- 991 __
- $a 20150824104054 $b ABA008
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 1999 $b Roč. 62/95 $c č. 5 $d s. 292-295 $i 1210-7859 $m Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie $x MED00010979
- LZP __
- $b přidání abstraktu