Celiac disease, or celiac enteropathy, is a relatively common autoimmune disease with myriad of presentations, including intestinal and extra-intestinal manifestations. It is also a less common cause of cerebral white matter lesions in the absence of other etiologies. If such patients are symptomatic, diagnosis can be challenging, especially when gastrointestinal symptoms are absent. The differential diagnosis in such cases is wide and high index of suspicion is needed to make the diagnosis. We presented a case of celiac disease who presented with neurological symptoms and white matter lesions in brain magnetic resonance imaging without gastrointestinal symptoms.

• MeSH
• autoprotilátky krev   MeSH
• celiakie * diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• leukoencefalopatie * diagnostické zobrazování   diagnóza   etiologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Ochorenia myelínu CNS sa súhrnne označujú ako leukoencefalopatie. Termín zahŕňa poruchy, pri ktorých zmeny v bielej hmote prevažujú alebo sú výlučné, pričom patofyziologický mechanizmus ani histopatologická báza nie sú rozhodujúce. Z tejto širokej skupiny vrodených a získaných porúch sa vyčleňuje skupina leukodystrofií, ktorá označuje primárnu poruchu myelínu a buniek tvoriacich myelín. Klasicky sa do tejto skupiny radí šesť klinických jednotiek: X‑adrenoleukodystrofia, metachromatická leukodystrofia, Krabbeho globoidná leukodystrofia, Canavanovej choroba, Pelizaeus‑Merzbacherova choroba a Alexandrova choroba. Pribúdajúcimi poznatkami sa skupina rozširuje o stále nové primárne poruchy. Pre presnú dia­gnostiku je dôležitý klinický nález, významné sú zmeny na MR mozgu a laboratórne vyšetrenia. Precíznou analýzou MR obrazu je možné dia­gnostický proces urýchliť. Jedným zo spoločných znakov leukodystrofií je progresívny priebeh. U detí nastáva zväčša rýchla strata motorických a kognitívnych funkcií. V prípade adolescentov a adultných pacientov je ťažisko zmien v psychickej a mentálnej oblasti, pričom motorický deficit nastupuje neskôr. Priebeh X‑adrenoleukodystrofie, metachromatickej leukodystrofie, Krabbeho globoidnej leukodystrofie sa dá vo včasnom štádiu alebo predklinickom období ovplyvniť transplantáciou kostnej drene alebo kmeňových buniek. V prípade metachromatickej leukodystrofie je v skorých štádiách indikovaná génová a enzýmová terapia. Pre ostatné leukodystrofie je dostupná len symptomatická liečba. Cieľom práce je zhrnutie najdôležitejších poznatkov a liečebných možností.

Myelin disorders of the central nervous system are also known as leukoencephalopathies. This term includes diseases, in which changes of the white matter are dominant, or even exclusive, while neither the pathophysiological mechanism nor the histopathological basis are decisive. This broad selection of inborn and acquired disorders includes a group of leukodystrophies characterized by primary dysfunction of myelin and myelin-producing cells. Typically, six separate clinical entities are included in this group: X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, Krabbe’s globoid cell leukodystrophy, Canavan disease, Pelizaeus-Merzbacher disease and Alexander disease. The group is constantly expanding as our knowledge develops. Clinical and laboratory findings, as well as MRI scans, are crucial for exact diagnosis. Accurate analysis of MRI images accelerates the diagnostic process considerably. A common feature of leukodystrophies is their progressive nature. Children exhibit rapid loss of motor and cognitive functions. In adolescent and adult patients, psychological and mental changes are the most prominent, while motor deficit has a later onset. The course of X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, and Krabbe’s leukodystrophy can be managed at the early or pre-clinical stages with bone marrow or stem cell transplantation. Gene and enzyme therapy are indicated at the earliest stages of metachromatic leukodystrophy. For the remaining leukodystrophies, only symptomatic therapy is available. The purpose of this paper is to summarize current information and knowledge as well as possible therapeutic options in this group of disorders.

• MeSH
• adrenoleukodystrofie diagnóza   klasifikace   patologie   MeSH
• Alexanderova nemoc diagnóza   patologie   MeSH
• dědičné demyelinizační nemoci CNS * diagnóza   genetika   klasifikace   patologie   MeSH
• diagnostické techniky a postupy MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• globoidní leukodystrofie diagnóza   klasifikace   patologie   MeSH
• klinické laboratorní techniky MeSH
• kojenec MeSH
• leukoencefalopatie diagnóza   genetika   klasifikace   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• metachromatická leukodystrofie diagnóza   klasifikace   patologie   MeSH
• mladý dospělý MeSH
• myelinové proteiny MeSH
• Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc diagnóza   klasifikace   patologie   MeSH
• příznaky a symptomy MeSH
• signální transdukce MeSH
• syndrom Canavanové diagnóza   klasifikace   patologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

A wide range of imaging studies provides growing support for the potential role of diffusion tensor imaging (DTI) in evaluating microstructural white matter integrity in Alzheimer disease (AD) and mild cognitive impairment (MCI). Our review aims to present DTI principles, post-processing and analysis frameworks and to report the results of particular studies. The distribution of AD-related white matter abnormalities is widely discussed in the light of deteriorated connectivity within certain tracts due to secondary white matter degeneration; primary alterations are also assumed to contribute to the pattern. The question whether it is more effective to assess the whole-brain diffusion or to directly concentrate on specific regions remains an interesting issue. Assessing white matter microstructure alterations, as evaluated by group-level differences of tensor-derived parameters, may be a promising neuroimaging tool for differential diagnosis between AD, MCI and other cognitive disorders, as well as being particularly helpful in the interpretation of underlying pathological processes.

• MeSH
• Alzheimerova nemoc komplikace   diagnóza   patologie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• kognitivní dysfunkce etiologie   MeSH
• kognitivní poruchy diagnóza   MeSH
• leukoencefalopatie diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• mozek patologie   MeSH
• zobrazování difuzních tenzorů * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• akutní hemoragická leukoencefalitida * MeSH
• alergie * komplikace   mortalita   MeSH
• dospělí MeSH
• encefalitida diagnóza   etiologie   mortalita   MeSH
• histologické techniky metody   využití   MeSH
• infekce dýchací soustavy * komplikace   terapie   MeSH
• intrakraniální krvácení diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• leukoencefalopatie diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• pitva metody   využití   MeSH
• záchvaty etiologie   komplikace   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• diagnostické techniky neurologické trendy   využití   MeSH
• elektroencefalografie * metody   přístrojové vybavení   využití   MeSH
• encefalitida * diagnóza   patologie   MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• leukoencefalopatie * diagnóza   etiologie   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• statistika jako téma MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH