sulfatidóza [Sulfatidosis]

tematický
1
Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D052516
Definice

Skupina dědičných metabolických poruch projevujících se intralysozomální akumulací lipidů obsahujících síru (sulfatidů), včetně sulfoglykosfingolipidů běžně se vyskytujících v myelinové pochvě mozku. Tyto poruchy jsou způsobeny vadnými degradačními enzymy vedoucími k akumulaci (nebo skladování) látky.

A group of inherited metabolic disorders characterized by the intralysosomal accumulation of sulfur-containing lipids (SULFATIDES), including SULFOGLYCOSPHINGOLIPIDS normally found in the MYELIN SHEATH of the brain. These disorders are caused by defective degradative enzymes leading to substrate accumulation (or storage).

DUI
D052516 MeSH Prohlížeč
CUI
M0487455
Historická pozn.
2007; use LEUKODYSTROPHY, METACHROMATIC 1974-2006
Veřejná pozn.
2007; see LEUKODYSTROPHY, METACHROMATIC 1974-2006

Povolená podhesla

CI
chemicky indukované
SU
chirurgie
HI
dějiny
DG
diagnostické zobrazování
DI
diagnóza 1
DH
dietoterapie
EC
ekonomika
EM
embryologie
EN
enzymologie
EP
epidemiologie
ET
etiologie 1
EH
etnologie
DT
farmakoterapie
GE
genetika
IM
imunologie
CL
klasifikace
CO
komplikace
BL
krev
ME
metabolismus
MI
mikrobiologie
UR
moč
MO
mortalita
CF
mozkomíšní mok
NU
ošetřování
PS
parazitologie
PP
patofyziologie
PA
patologie
PC
prevence a kontrola
PX
psychologie
RT
radioterapie
RH
rehabilitace
TH
terapie
VE
veterinární
VI
virologie

C Nemoci
C10 nemoci nervového systému 1 884
C10.228 nemoci centrálního nervového systému 810
C10.228.140 nemoci mozku 1 183
C10.228.140.163 metabolické nemoci mozku 85
C10.228.140.163.100 metabolické nemoci mozku vrozené 28
C10.228.140.163.100.435 lyzozomální střádavé nemoci v nervovém systému 14
C10.228.140.163.100.435.825 sfingolipidózy 12
C10.228.140.163.100.435.825.200 Fabryho nemoc 189
C10.228.140.163.100.435.825.250 Farberova nemoc 5
C10.228.140.163.100.435.825.300 gangliosidóza 11
C10.228.140.163.100.435.825.400 Gaucherova nemoc 83
C10.228.140.163.100.435.825.590 globoidní leukodystrofie 17
C10.228.140.163.100.435.825.700 Niemannova-Pickova nemoc 36
C10.228.140.163.100.435.825.775 syndrom histiocytů barvy mořské modři 4
C10.228.140.163.100.435.825.850 sulfatidóza 1
C10.228.140.163.100.435.825.850.500 metachromatická leukodystrofie 30
C10.228.140.163.100.435.825.850.750 mnohočetná sulfatázová deficience
C16 vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality 439
C16.320 genetické nemoci vrozené 1 215
C16.320.565 vrozené poruchy metabolismu 714
C16.320.565.189 metabolické nemoci mozku vrozené 28
C16.320.565.189.435 lyzozomální střádavé nemoci v nervovém systému 14
C16.320.565.189.435.825 sfingolipidózy 12
C16.320.565.189.435.825.200 Fabryho nemoc 189
C16.320.565.189.435.825.250 Farberova nemoc 5
C16.320.565.189.435.825.300 gangliosidóza 11
C16.320.565.189.435.825.400 Gaucherova nemoc 83
C16.320.565.189.435.825.590 globoidní leukodystrofie 17
C16.320.565.189.435.825.700 Niemannova-Pickova nemoc 36
C16.320.565.189.435.825.775 syndrom histiocytů barvy mořské modři 4
C16.320.565.189.435.825.850 sulfatidóza 1
C16.320.565.189.435.825.850.500 metachromatická leukodystrofie 30
C16.320.565.189.435.825.850.750 mnohočetná sulfatázová deficience
C16.320.565.398 vrozené poruchy metabolismu tuků 154
C16.320.565.398.641 lipidózy 35
C16.320.565.398.641.803 sfingolipidózy 12
C16.320.565.398.641.803.300 Fabryho nemoc 189
C16.320.565.398.641.803.325 Farberova nemoc 5
C16.320.565.398.641.803.350 gangliosidóza 11
C16.320.565.398.641.803.441 Gaucherova nemoc 83
C16.320.565.398.641.803.585 globoidní leukodystrofie 17
C16.320.565.398.641.803.730 Niemannova-Pickova nemoc 36
C16.320.565.398.641.803.850 syndrom histiocytů barvy mořské modři 4
C16.320.565.398.641.803.925 sulfatidóza 1
C16.320.565.398.641.803.925.500 metachromatická leukodystrofie 30
C16.320.565.398.641.803.925.750 mnohočetná sulfatázová deficience
C16.320.565.595 lyzozomální nemoci z ukládání 73
C16.320.565.595.554 lyzozomální střádavé nemoci v nervovém systému 14
C16.320.565.595.554.825 sfingolipidózy 12
C16.320.565.595.554.825.200 Fabryho nemoc 189
C16.320.565.595.554.825.250 Farberova nemoc 5
C16.320.565.595.554.825.300 gangliosidóza 11
C16.320.565.595.554.825.400 Gaucherova nemoc 83
C16.320.565.595.554.825.590 globoidní leukodystrofie 17
C16.320.565.595.554.825.700 Niemannova-Pickova nemoc 36
C16.320.565.595.554.825.775 syndrom histiocytů barvy mořské modři 4
C16.320.565.595.554.825.850 sulfatidóza 1
C16.320.565.595.554.825.850.500 metachromatická leukodystrofie 30
C16.320.565.595.554.825.850.750 mnohočetná sulfatázová deficience
C18 nemoci výživy a metabolismu 172
C18.452 metabolické nemoci 1 200
C18.452.132 metabolické nemoci mozku 85
C18.452.132.100 metabolické nemoci mozku vrozené 28
C18.452.132.100.435 lyzozomální střádavé nemoci v nervovém systému 14
C18.452.132.100.435.825 sfingolipidózy 12
C18.452.132.100.435.825.200 Fabryho nemoc 189
C18.452.132.100.435.825.250 Farberova nemoc 5
C18.452.132.100.435.825.300 gangliosidóza 11
C18.452.132.100.435.825.400 Gaucherova nemoc 83
C18.452.132.100.435.825.590 globoidní leukodystrofie 17
C18.452.132.100.435.825.700 Niemannova-Pickova nemoc 36
C18.452.132.100.435.825.775 syndrom histiocytů barvy mořské modři 4
C18.452.132.100.435.825.850 sulfatidóza 1
C18.452.132.100.435.825.850.500 metachromatická leukodystrofie 30
C18.452.132.100.435.825.850.750 mnohočetná sulfatázová deficience
C18.452.584 poruchy metabolismu lipidů 99
C18.452.584.563 vrozené poruchy metabolismu tuků 154
C18.452.584.563.641 lipidózy 35
C18.452.584.563.641.803 sfingolipidózy 12
C18.452.584.563.641.803.300 Fabryho nemoc 189
C18.452.584.563.641.803.325 Farberova nemoc 5
C18.452.584.563.641.803.350 gangliosidóza 11
C18.452.584.563.641.803.441 Gaucherova nemoc 83
C18.452.584.563.641.803.585 globoidní leukodystrofie 17
C18.452.584.563.641.803.730 Niemannova-Pickova nemoc 36
C18.452.584.563.641.803.850 syndrom histiocytů barvy mořské modři 4
C18.452.584.563.641.803.925 sulfatidóza 1
C18.452.584.563.641.803.925.500 metachromatická leukodystrofie 30
C18.452.584.563.641.803.925.750 mnohočetná sulfatázová deficience
C18.452.648 vrozené poruchy metabolismu 714
C18.452.648.189 metabolické nemoci mozku vrozené 28
C18.452.648.189.435 lyzozomální střádavé nemoci v nervovém systému 14
C18.452.648.189.435.825 sfingolipidózy 12
C18.452.648.189.435.825.200 Fabryho nemoc 189
C18.452.648.189.435.825.250 Farberova nemoc 5
C18.452.648.189.435.825.300 gangliosidóza 11
C18.452.648.189.435.825.400 Gaucherova nemoc 83
C18.452.648.189.435.825.590 globoidní leukodystrofie 17
C18.452.648.189.435.825.700 Niemannova-Pickova nemoc 36
C18.452.648.189.435.825.775 syndrom histiocytů barvy mořské modři 4
C18.452.648.189.435.825.850 sulfatidóza 1
C18.452.648.189.435.825.850.500 metachromatická leukodystrofie 30
C18.452.648.189.435.825.850.750 mnohočetná sulfatázová deficience
C18.452.648.398 vrozené poruchy metabolismu tuků 154
C18.452.648.398.641 lipidózy 35
C18.452.648.398.641.803 sfingolipidózy 12
C18.452.648.398.641.803.300 Fabryho nemoc 189
C18.452.648.398.641.803.325 Farberova nemoc 5
C18.452.648.398.641.803.350 gangliosidóza 11
C18.452.648.398.641.803.441 Gaucherova nemoc 83
C18.452.648.398.641.803.585 globoidní leukodystrofie 17
C18.452.648.398.641.803.730 Niemannova-Pickova nemoc 36
C18.452.648.398.641.803.850 syndrom histiocytů barvy mořské modři 4
C18.452.648.398.641.803.925 sulfatidóza 1
C18.452.648.398.641.803.925.500 metachromatická leukodystrofie 30
C18.452.648.398.641.803.925.750 mnohočetná sulfatázová deficience
C18.452.648.595 lyzozomální nemoci z ukládání 73
C18.452.648.595.554 lyzozomální střádavé nemoci v nervovém systému 14
C18.452.648.595.554.825 sfingolipidózy 12
C18.452.648.595.554.825.200 Fabryho nemoc 189
C18.452.648.595.554.825.250 Farberova nemoc 5
C18.452.648.595.554.825.300 gangliosidóza 11
C18.452.648.595.554.825.400 Gaucherova nemoc 83
C18.452.648.595.554.825.590 globoidní leukodystrofie 17
C18.452.648.595.554.825.700 Niemannova-Pickova nemoc 36
C18.452.648.595.554.825.775 syndrom histiocytů barvy mořské modři 4
C18.452.648.595.554.825.850 sulfatidóza 1
C18.452.648.595.554.825.850.500 metachromatická leukodystrofie 30
C18.452.648.595.554.825.850.750 mnohočetná sulfatázová deficience

Přidat

Užší termíny