mnohočetná sulfatázová deficience [Multiple Sulfatase Deficiency Disease]
- Termíny
-
mnohočetný deficit sulfatas
mnohočetný sulfatázový deficit
mukosulfatidóza
sulfatasy - mnohočetný nedostatek
sulfatidóza juvenilní, Austinův typ
sulfatidóza mladistvých, Austinův typ
-
Juvenile Sulfatidosis
Mucosulfatidosis
Multiple Sulfatase Deficiency
Multiple Sulphatase Deficiency Disease
Sulfatidosis Juvenile, Austin Type
Sulfatidosis, Juvenile, Austin Type
Hereditární onemocnění metabolismu lipidů spočívající v deficitu arylsulfatáz A, B, C. Dědičnost je autozomálně recesivní. Sulfatidy, gangliosidy, mukopolysacharidy a steroidní sulfáty se hromadí v mozkové kůře a v periferních tkáních. Klinický obraz je podobný jako při metachromatické leukodystrofii. Prognóza je nepříznivá. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
An inherited metabolic disorder characterized by the intralysosomal accumulation of sulfur-containing lipids (sulfatides) and MUCOPOLYSACCHARIDES. Excess levels of both substrates are present in urine. This is a disorder of multiple sulfatase (arylsulfatases A, B, and C) deficiency which is caused by the mutation of sulfatase-modifying factor-1. Neurological deterioration is rapid.
- DUI
- D052517 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0336078
- Předchozí užití
- Sulfatases (1973-2006)
- Historická pozn.
- 2007; use SPHINGOLIPIDOSES 2000-2006
- Veřejná pozn.
- 2007; see SPHINGOLIPIDOSES 2000-2006
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 0
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 0
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0