Deubikvitinační enzym z rodiny ataxinů. Podílí se na homeostáze proteinů, genetické transkripci, regulaci cytoskeletu a vývoji svalů. Expanze trinukleotidových repetic CAG v kódující oblasti genu Ataxin-3 je spojena se spinocerebelární ataxií typu 3 (Machado-Josephovou nemocí).

A deubiquitinating enzyme of the ATAXINS family. It functions in protein homeostasis, GENETIC TRANSCRIPTION; CYTOSKELETON regulation, and MYOGENESIS. CAG TRINUCLEOTIDE REPEAT EXPANSION in the Ataxin-3 gene coding region is associated with spinocerebellar ataxia-3 (MACHADO-JOSEPH DISEASE).

DUI

D000067699 MeSH Prohlížeč

CUI

M000600684

Předchozí užití

Proteins (1995-1997); Nerve Tissue Proteins (1998-2015); Nuclear Proteins (1998-2015)

Historická pozn.

2016 (1995)

Veřejná pozn.

2016; ATAXIN-3 was indexed under NERVE TISSUE PROTEINS AND NUCLEAR PROTEINS 1998-2015, and under PROTEINS 1995-1997