Spinocerebelární ataxie (SCA) dospělého věku jsou heterogenní skupinou onemocnění, vyznačují se pomalu progredující poruchou koordinace chůze, hybnosti rukou a často i poruchou řeči a očních pohybů. Typickým nálezem při vyšetření zobrazovacími metodami (CT, MRI) je atrofie mozečku. V současné době se rozlišuje kolem 30 podtypů, které se liší způsobem dědičnosti, chromosomálním lokusem a příčinným genem. U SCA 3 jsou přítomny pyramidové i extrapyramidové příznaky, retrakce víček, nystagmus, zpomalené sakadické oční pohyby, svalové atrofie s fascikulacemi a poruchy čití. U SCA 2 jsou přítomny rovněž zpomalené sakadické oční pohyby, převládá však periferní neuropatie s projevy demence. SCA 6 je charakterizována epizodickou ataxií a velmi pomalou progresí. (cit. NEVŠÍMALOVÁ, S. Vzácná onemocnění mozku: vybrané neurodegenerativní a neurometabolické poruchy. Postgraduální medicína. Vzácná onemocnění. 2014, 16(1))

A group of predominately late-onset, cerebellar ataxias which have been divided into multiple subtypes based on clinical features and genetic mapping. Progressive ataxia is a central feature of these conditions, and in certain subtypes POLYNEUROPATHY; DYSARTHRIA; visual loss; and other disorders may develop. (From Joynt, Clinical Neurology, 1997, Ch65, pp 12-17; J Neuropathol Exp Neurol 1998 Jun;57(6):531-43)

Anotace

SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE 3 see MACHADO-JOSEPH DISEASE is available

DUI

D020754 MeSH Prohlížeč

CUI

M0020337

Předchozí užití

Ataxia/genetics (1965-1999); Cerebellar Diseases (1966-1999); Spinal Cord Diseases (1966-1999); Spinocerebellar Degenerations (1987-1999)

Historická pozn.

2000; use SPINOCEREBELLAR DEGENERATION 1987-1999

Veřejná pozn.

2000; see SPINOCEREBELLAR DEGENERATION 1987-1999