Autozomálně dominantní ataxie poprvé popsaná u lidí azorského a portugalského původu a následně identifikovaná v Brazílii, Japonsku, Číně a Austrálii. Tato porucha je řazena do skupiny spinocerebelárních ataxií (typ 3) a souvisí s mutací genu MJD1 na chromozomu 14. Klinické rysy zahrnují progresivní ataxii, dysartrii, posturální nestabilitu, nystagmus, retrakci víček a obličejovou fascikulaci, dystonie je významná u mladších pacientů (Machado-Josephova nemoc typu I). Typ II je nápadný ataxií a očními příznaky. Typ III se projevuje svalovou atrofií a senzorimotorickou neuropatií a typ IV vykazuje extrapyramidové příznaky spojené se senzorimotorickou neuropatií.

A dominantly-inherited ATAXIA first described in people of Azorean and Portuguese descent, and subsequently identified in Brazil, Japan, China, and Australia. This disorder is classified as one of the SPINOCEREBELLAR ATAXIAS (Type 3) and has been associated with a mutation of the MJD1 gene on chromosome 14. Clinical features include progressive ataxia, DYSARTHRIA, postural instability, nystagmus, eyelid retraction, and facial FASCICULATIONS. DYSTONIA is prominent in younger patients (referred to as Type I Machado-Joseph Disease). Type II features ataxia and ocular signs; Type III features MUSCULAR ATROPHY and a sensorimotor neuropathy; and Type IV features extrapyramidal signs combined with a sensorimotor neuropathy. (From Clin Neurosci 1995;3(1):17-22; Ann Neurol 1998 Mar;43(3):288-96)

DUI

D017827 MeSH Prohlížeč

CUI

M0026933

Předchozí užití

Cerebellar Ataxia (1980-1986); Spinocerebellar Degeneration (1986-1993)

Historická pozn.

94; was see SPINOCEREBELLAR DEGENERATION 1987-93

Online pozn.

use SPINOCEREBELLAR DEGENERATION to search MACHADO-JOSEPH DISEASE 1987-93

Veřejná pozn.

94; was see SPINOCEREBELLAR DEGENERATION 1987-93