Stav vyznačující se progresivní cerebelární ataxií kombinovanou s myoklonem, který se obvykle vyskytuje ve třetí dekádě života nebo později. Mezi další klinické příznaky mohou patřit generalizované a fokální záchvaty, spasticita a dyskineze. Byly zaznamenány autosomálně recesivní a autosomálně dominantní vzorce dědičnosti. Dentate nucleus a brachium conjunctivum mozečku jsou atrofické, s variabilním postižením míchy, cerebrální kůry a bazálních ganglií.

A condition marked by progressive CEREBELLAR ATAXIA combined with MYOCLONUS usually presenting in the third decade of life or later. Additional clinical features may include generalized and focal SEIZURES, spasticity, and DYSKINESIAS. Autosomal recessive and autosomal dominant patterns of inheritance have been reported. Pathologically, the dentate nucleus and brachium conjunctivum of the CEREBELLUM are atrophic, with variable involvement of the spinal cord, cerebellar cortex, and basal ganglia. (From Joynt, Clinical Neurology, 1991, Ch37, pp60-1)

Anotace

do not confuse entry term RAMSAY HUNT CEREBELLAR SYNDROME with RAMSAY HUNT AURICULAR SYNDROME see HERPES ZOSTER OTICUS or RAMSAY HUNT PARALYSIS SYNDROME see PARKINSONIAN DISORDERS

DUI

D002527 MeSH Prohlížeč

CUI

M0003859

Předchozí užití

Cerebellar Diseases (1966-1969)

Historická pozn.

2000(1970); use CEREBELLAR ATAXIA 1970-1990

Veřejná pozn.

2000; see CEREBELLAR DYSSYNERGIA 1991-1999; see CEREBELLAR ATAXIA 1970-1990