mnohočetná sulfatázová deficience [Multiple Sulfatase Deficiency Disease]

tematický
Termíny

mnohočetný deficit sulfatas
mnohočetný sulfatázový deficit
mukosulfatidóza
sulfatasy - mnohočetný nedostatek
sulfatidóza juvenilní, Austinův typ
sulfatidóza mladistvých, Austinův typ

 

Juvenile Sulfatidosis
Mucosulfatidosis
Multiple Sulfatase Deficiency
Multiple Sulphatase Deficiency Disease
Sulfatidosis Juvenile, Austin Type
Sulfatidosis, Juvenile, Austin Type

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D052517
Definice

Hereditární onemocnění metabolismu lipidů spočívající v deficitu arylsulfatáz A, B, C. Dědičnost je autozomálně recesivní. Sulfatidy, gangliosidy, mukopolysacharidy a steroidní sulfáty se hromadí v mozkové kůře a v periferních tkáních. Klinický obraz je podobný jako při metachromatické leukodystrofii. Prognóza je nepříznivá. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)

An inherited metabolic disorder characterized by the intralysosomal accumulation of sulfur-containing lipids (sulfatides) and MUCOPOLYSACCHARIDES. Excess levels of both substrates are present in urine. This is a disorder of multiple sulfatase (arylsulfatases A, B, and C) deficiency which is caused by the mutation of sulfatase-modifying factor-1. Neurological deterioration is rapid.

DUI
D052517 MeSH Prohlížeč
CUI
M0336078
Předchozí užití
Sulfatases (1973-2006)
Historická pozn.
2007; use SPHINGOLIPIDOSES 2000-2006
Veřejná pozn.
2007; see SPHINGOLIPIDOSES 2000-2006

Povolená podhesla

CI
chemicky indukované
SU
chirurgie
HI
dějiny
DG
diagnostické zobrazování
DI
diagnóza
DH
dietoterapie
EC
ekonomika
EM
embryologie
EN
enzymologie
EP
epidemiologie
ET
etiologie
EH
etnologie
DT
farmakoterapie
GE
genetika
IM
imunologie
CL
klasifikace
CO
komplikace
BL
krev
ME
metabolismus
MI
mikrobiologie
UR
moč
MO
mortalita
CF
mozkomíšní mok
NU
ošetřování
PS
parazitologie
PP
patofyziologie
PA
patologie
PC
prevence a kontrola
PX
psychologie
RT
radioterapie
RH
rehabilitace
TH
terapie
VE
veterinární
VI
virologie

C Nemoci
C10 nemoci nervového systému 1 878
C10.228 nemoci centrálního nervového systému 808
C10.228.140 nemoci mozku 1 178
C10.228.140.163 metabolické nemoci mozku 84
C10.228.140.163.100 metabolické nemoci mozku vrozené 26
C10.228.140.163.100.435 lyzozomální střádavé nemoci v nervovém systému 13
C10.228.140.163.100.435.825 sfingolipidózy 12
C10.228.140.163.100.435.825.850 sulfatidóza 1
C10.228.140.163.100.435.825.850.500 metachromatická leukodystrofie 29
C10.228.140.163.100.435.825.850.750 mnohočetná sulfatázová deficience
C16 vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality 439
C16.320 genetické nemoci vrozené 1 213
C16.320.565 vrozené poruchy metabolismu 711
C16.320.565.189 metabolické nemoci mozku vrozené 26
C16.320.565.189.435 lyzozomální střádavé nemoci v nervovém systému 13
C16.320.565.189.435.825 sfingolipidózy 12
C16.320.565.189.435.825.850 sulfatidóza 1
C16.320.565.189.435.825.850.500 metachromatická leukodystrofie 29
C16.320.565.189.435.825.850.750 mnohočetná sulfatázová deficience
C16.320.565.398 vrozené poruchy metabolismu tuků 154
C16.320.565.398.641 lipidózy 35
C16.320.565.398.641.803 sfingolipidózy 12
C16.320.565.398.641.803.925 sulfatidóza 1
C16.320.565.398.641.803.925.500 metachromatická leukodystrofie 29
C16.320.565.398.641.803.925.750 mnohočetná sulfatázová deficience
C16.320.565.595 lyzozomální nemoci z ukládání 72
C16.320.565.595.554 lyzozomální střádavé nemoci v nervovém systému 13
C16.320.565.595.554.825 sfingolipidózy 12
C16.320.565.595.554.825.850 sulfatidóza 1
C16.320.565.595.554.825.850.500 metachromatická leukodystrofie 29
C16.320.565.595.554.825.850.750 mnohočetná sulfatázová deficience
C18 nemoci výživy a metabolismu 172
C18.452 metabolické nemoci 1 196
C18.452.132 metabolické nemoci mozku 84
C18.452.132.100 metabolické nemoci mozku vrozené 26
C18.452.132.100.435 lyzozomální střádavé nemoci v nervovém systému 13
C18.452.132.100.435.825 sfingolipidózy 12
C18.452.132.100.435.825.850 sulfatidóza 1
C18.452.132.100.435.825.850.500 metachromatická leukodystrofie 29
C18.452.132.100.435.825.850.750 mnohočetná sulfatázová deficience
C18.452.584 poruchy metabolismu lipidů 99
C18.452.584.563 vrozené poruchy metabolismu tuků 154
C18.452.584.563.641 lipidózy 35
C18.452.584.563.641.803 sfingolipidózy 12
C18.452.584.563.641.803.925 sulfatidóza 1
C18.452.584.563.641.803.925.500 metachromatická leukodystrofie 29
C18.452.584.563.641.803.925.750 mnohočetná sulfatázová deficience
C18.452.648 vrozené poruchy metabolismu 711
C18.452.648.189 metabolické nemoci mozku vrozené 26
C18.452.648.189.435 lyzozomální střádavé nemoci v nervovém systému 13
C18.452.648.189.435.825 sfingolipidózy 12
C18.452.648.189.435.825.850 sulfatidóza 1
C18.452.648.189.435.825.850.500 metachromatická leukodystrofie 29
C18.452.648.189.435.825.850.750 mnohočetná sulfatázová deficience
C18.452.648.398 vrozené poruchy metabolismu tuků 154
C18.452.648.398.641 lipidózy 35
C18.452.648.398.641.803 sfingolipidózy 12
C18.452.648.398.641.803.925 sulfatidóza 1
C18.452.648.398.641.803.925.500 metachromatická leukodystrofie 29
C18.452.648.398.641.803.925.750 mnohočetná sulfatázová deficience
C18.452.648.595 lyzozomální nemoci z ukládání 72
C18.452.648.595.554 lyzozomální střádavé nemoci v nervovém systému 13
C18.452.648.595.554.825 sfingolipidózy 12
C18.452.648.595.554.825.850 sulfatidóza 1
C18.452.648.595.554.825.850.500 metachromatická leukodystrofie 29
C18.452.648.595.554.825.850.750 mnohočetná sulfatázová deficience

Přidat