vrozené poruchy metabolismu tuků [Lipid Metabolism, Inborn Errors]
- Termíny
-
lipidy - vrozené poruchy metabolismu
vrozené poruchy metabolismu lipidů
-
Lipid Metabolism, Inborn Error
Vady metabolismu lipidů vyvolané vrozenými genetickými mutacemi, které se mohou dědit.
Errors in the metabolism of LIPIDS resulting from inborn genetic MUTATIONS that are heritable.
- Anotace
- coordinate with specific lipid /metab
- DUI
- D008052 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0012549
- Historická pozn.
- 65
- Veřejná pozn.
- 65
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza 35
- DH
- dietoterapie 10
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie 7
- EP
- epidemiologie 3
- ET
- etiologie 7
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie 14
- GE
- genetika 19
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace 3
- CO
- komplikace 12
- BL
- krev 5
- ME
- metabolismus 5
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie 6
- PA
- patologie 7
- PC
- prevence a kontrola 3
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie 16
- VE
- veterinární
- VI
- virologie
2,4-Dienoyl-CoA Reductase Deficiency Disease MeSH Prohlížeč
Acetyl-Coa Carboxylase Deficiency Disease MeSH Prohlížeč
Alpha-Methylacyl-CoA Racemase Deficiency Disease MeSH Prohlížeč
Apolipoprotein E, Deficiency or Defect of Disease MeSH Prohlížeč
Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency, Infantile Disease MeSH Prohlížeč
Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency, Late-Onset Disease MeSH Prohlížeč
Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency Disease MeSH Prohlížeč
Carnitine-Acylcarnitine Translocase Deficiency Disease MeSH Prohlížeč
Chanarin-Dorfman Syndrome Disease MeSH Prohlížeč
Cholesteryl Ester Transfer Protein Deficiency Disease MeSH Prohlížeč
Cytosolic acetoacetyl-CoA thiolase deficiency Disease MeSH Prohlížeč
Desmosterolosis Disease MeSH Prohlížeč
Lipase deficiency combined Disease MeSH Prohlížeč
Long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Disease MeSH Prohlížeč
Lp(A) Deficiency, Congenital Disease MeSH Prohlížeč
Medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency Disease MeSH Prohlížeč
Myopathy with Abnormal Lipid Metabolism Disease MeSH Prohlížeč
Neutral Lipid Storage Disease with Myopathy Disease MeSH Prohlížeč
Peroxisomal ACYL-COA oxidase deficiency Disease MeSH Prohlížeč
Short chain Acyl CoA dehydrogenase deficiency Disease MeSH Prohlížeč
Sitosterolemia Disease MeSH Prohlížeč
Trifunctional Protein Deficiency With Myopathy And Neuropathy Disease MeSH Prohlížeč
Triglyceride Storage Disease, Type I Disease MeSH Prohlížeč
Triglyceride Storage Disease, Type II Disease MeSH Prohlížeč
VLCAD deficiency Disease MeSH Prohlížeč
Užší termíny
- Barthův syndrom
- cerebrotendinózní xantomatóza
- familiární hypobetalipoproteinemie, apolipoprotein B
- familiární kombinovaná hyperlipidemie
- familiární parciální lipodystrofie
- hyperlipoproteinemie typ I
- hyperlipoproteinemie typ II
- hyperlipoproteinemie typ III
- hyperlipoproteinemie typ IV
- hyperlipoproteinemie typ V
- hypolipoproteinemie
- kongenitální generalizovaná lipodystrofie
- lipidózy
- Shwachmanův-Diamondův syndrom
- Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom