Shwachmanův-Diamondův syndrom [Shwachman-Diamond Syndrome]
- Termíny
-
pankreatická lipomatóza vrozená
Shwachman-Bodianův-Diamondův syndrom
Shwachmanův syndrom
Shwachmanův-Bodianův-Diamondův syndrom
vrozená lipomatóza pankreatu
-
Congenital Lipomatosis of Pancreas
Metaphyseal Chondrodysplasia, Shwachman Type
Pancreatic Insufficiency and Bone Marrow Dysfunction
Shwachman Diamond Syndrome
Shwachman Syndrome
Shwachman-Bodian Syndrome
Shwachman-Bodian-Diamond Syndrome
Shwachman-Diamond-Oski Syndrome
Dědičný syndrom charakterizovaný exokrinní pankreatickou insuficiencí, hematologickými abnormalitami (např. hypoplazií kostní dřeně) a abnormalitami skeletu (např. metafyzeální chondrodysplazií). Souvisí se zárodečnými mutacemi SBDS genu.
An inherited syndrome characterized by EXOCRINE PANCREATIC INSUFFICIENCY; hematologic abnormalities (e.g., bone marrow hypoplasia), and skeletal abnormalities (e.g., metaphyseal chondroplasia). GERMLINE MUTATIONS in the SBDS gene are associated with Shwachman-Diamond Syndrome.
- DUI
- D000081003 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M000649330
- Historická pozn.
- 2020(2014)
- Veřejná pozn.
- 2020; SHWACHMAN-DIAMOND SYNDROME was indexed under BONE MARROW DISEASES; LIPOMATOSIS; and EXOCRINE PANCREATIC INSUFFICIENCY 2014-2019
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 1
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 0
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 1
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0