Vrozená porucha metabolismu lipoproteinů se vzestupem abnormálního VLDL. Je hypertriglyceridemie i hypercholesterolemie. Porucha je způsobena homozygotní kombinací apolipoproteinu E (E2E2), který je nutný pro vazbu na receptory. Zvýšen je výskyt aterosklerózy, zejm. periferních tepen, ale i výskyt ICHS. Bývá rovněž xanthoma striatum palmare. Častý je současný výskyt dalších rizikových faktorů aterosklerózy (diabetes, hypertenze, hyperurikemie). (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/)

An autosomal recessively inherited disorder characterized by the accumulation of intermediate-density lipoprotein (IDL or broad-beta-lipoprotein). IDL has a CHOLESTEROL to TRIGLYCERIDES ratio greater than that of VERY-LOW-DENSITY LIPOPROTEINS. This disorder is due to mutation of APOLIPOPROTEINS E, a receptor-binding component of VLDL and CHYLOMICRONS, resulting in their reduced clearance and high plasma levels of both cholesterol and triglycerides.

DUI

D006952 MeSH Prohlížeč

CUI

M0010834

Předchozí užití

Hyperlipidemia/familial & genetic (1966-1979)

Historická pozn.

1980; for AUTOSOMAL RECESSIVE HYPERCHOLESTEROLEMIA use HOMOZYGOUS FAMILIAL HYPERCHOLESTEROLEMIA 2022

Veřejná pozn.

1980; for AUTOSOMAL RECESSIVE HYPERCHOLESTEROLEMIA see HOMOZYGOUS FAMILIAL HYPERCHOLESTEROLEMIA 2022