Shwachmanův-Diamondův syndrom [Shwachman-Diamond Syndrome]
- Termíny
-
pankreatická lipomatóza vrozená
Shwachman-Bodianův-Diamondův syndrom
Shwachmanův syndrom
Shwachmanův-Bodianův-Diamondův syndrom
vrozená lipomatóza pankreatu
-
Congenital Lipomatosis of Pancreas
Metaphyseal Chondrodysplasia, Shwachman Type
Pancreatic Insufficiency and Bone Marrow Dysfunction
Shwachman Diamond Syndrome
Shwachman Syndrome
Shwachman-Bodian Syndrome
Shwachman-Bodian-Diamond Syndrome
Shwachman-Diamond-Oski Syndrome
Dědičný syndrom charakterizovaný exokrinní pankreatickou insuficiencí, hematologickými abnormalitami (např. hypoplazií kostní dřeně) a abnormalitami skeletu (např. metafyzeální chondrodysplazií). Souvisí se zárodečnými mutacemi SBDS genu.
An inherited syndrome characterized by EXOCRINE PANCREATIC INSUFFICIENCY; hematologic abnormalities (e.g., bone marrow hypoplasia), and skeletal abnormalities (e.g., metaphyseal chondroplasia). GERMLINE MUTATIONS in the SBDS gene are associated with Shwachman-Diamond Syndrome.
- DUI
- D000081003 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M000649330
- Historická pozn.
- 2020(2014)
- Veřejná pozn.
- 2020; SHWACHMAN-DIAMOND SYNDROME was indexed under BONE MARROW DISEASES; LIPOMATOSIS; and EXOCRINE PANCREATIC INSUFFICIENCY 2014-2019
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza 1
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie
- EP
- epidemiologie
- ET
- etiologie
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie
- GE
- genetika
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace
- CO
- komplikace
- BL
- krev
- ME
- metabolismus
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie
- PA
- patologie
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie 1
- VE
- veterinární
- VI
- virologie