- MeSH
- dítě MeSH
- genetická terapie metody MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- metachromatická leukodystrofie * genetika terapie MeSH
- mezinárodní spolupráce MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- novinové články MeSH
Dědičné metabolické poruchy (DMP) tvoří heterogenní skupinu více než 1000 nemocí s extrémní klinickou variabilitou a tíží manifestace. Tato onemocnění se často manifestují již v dětství, avšak zejména poslední dobou byla popsána řada lehčích a pozdně se manifestujících forem nezřídka s různou psychiatrickou manifestací (PM). Jedná se o onemocnění vzácná, klinická zkušenost s konkrétní poruchou bývá malá. Cílem práce je nastínit problematiku PM u pacientů s DMP, přiblížit principy patofyziologie DMP a na příkladu kazuistik vybraných onemocnění zvýšit povědomí o této skupině nemocí. Varovným příznakem PM u DMP může být familiární výskyt a časný rozvoj onemocnění, nápadná fluktuace klinických příznaků, kognitivní deteriorace, zrakové halucinace, přítomnost katatonie, rezistence na běžnou léčbu, vyšší četnost nežádoucích účinků terapie, či dokonce zhoršení PM po jejím zahájení. Klasickými příklady takovýchto onemocnění jsou poruchy cyklu močoviny, poruchy metabolismu sirných aminokyselin, akutní porfyrie, Niemannova-Pickova choroba typ C, Tayova-Sachsova nemoc, adultní forma metachromatické leukodystrofie, X-vázaná adrenoleukodystrofie, Wilsonova choroba a mitochondriální onemocnění. Diagnostika je složitá a měla by být provedena ve spolupráci se specializovaným centrem. Její význam je zdůrazněn dostupností účinné terapie pro řadu z těchto onemocnění.
nborn errors of metabolism (IEM) comprise a heterogeneous group of more than 1000 diseases with extreme clinical variability and severity of manifestation. These disorders often present themselves mainly in childhood. However, a number of less severe and later-onset forms often with a varied psychiatric manifestation (PM) has been described lately. Since the diseases are rare, clinical experience with particular disorder is usually diminutive. The aim of this work is to shed light upon the issue of PM in patients with IEM, to outline the principles of the pathophysiology of IEM and to raise awareness of this group of disorders upon examples of selected diseases case reports. Cautionary signs of PM of IEM can be familial occurence and early onset of the disease, conspicious fluctuation of clinical signs, cognitive deterioration, visual hallucinations, presence of catatonia, resistance to common treatment, higher frequency of adverse events of the therapy or even worsening of PM after its commencement. Typical examples of such disorders are urea cycle defects, disorders of sulfur amino acids metabolism, acute porphyrias, Niemann-Pick disease type C, Tay-Sachs disease, adult form of metachromatic leukodystrophy, X-linked adrenoleukodystrophy, Wilson disease and mitochondrial diseases. The diagnostics is intricate and ought to be conducted in cooperation with a specialised centre. Its importance is emphasized by the availability of effective therapy for a number of these disorders.
- MeSH
- adrenoleukodystrofie diagnóza psychologie terapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- hepatolentikulární degenerace diagnóza psychologie terapie MeSH
- homocystinurie diagnóza psychologie terapie MeSH
- hyperamonemie diagnóza psychologie terapie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- metachromatická leukodystrofie diagnóza psychologie terapie MeSH
- mitochondriální nemoci diagnóza psychologie terapie MeSH
- mladiství MeSH
- mukopolysacharidózy diagnóza psychologie terapie MeSH
- Niemannova-Pickova nemoc typu C diagnóza psychologie terapie MeSH
- porfyrie diagnóza psychologie terapie MeSH
- Tay-Sachsova nemoc diagnóza psychologie terapie MeSH
- vrozené poruchy metabolismu * diagnóza psychologie terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
Autori predstavujú kazuistiku pacientky s adultnou formou metachromatickej leukodystrofie. Metachromatická leukodystrofia je zriedkavé hereditárne ochorenie s autozómovo recesívnou dedičnosťou, ktorého príčinou je deficit lyzozómového enzýmu arylsulfatázy A. Ochorenie pacientky sa klinicky prejavilo v skorej dospelosti (22 rokov) poruchou správania a poruchou chôdze. CT vyšetrenie mozgu ukázalo viacložiskové poškodenie bielej hmoty a miernu atrofiu mozgu. MR vyšetrenie zobrazilo dystrofické zmeny bielej hmoty mozgu. EMG vyšetrením sme zistili výrazné zníženie rýchlosti vedenia motorickými i senzitívnymi vláknami. Bielkovina v likvore nebola zvýšená. Chromatografíckou analýzou močového sedimentu sme zistili výrazne zvýšené vylučovanie sulfatidov (galactosylceramid I3 -sulfát). Deficit aktivity arylsulfatázy A v leukocytoch potvrdil diagnózu metachromatickej leukodystrofie. Analýzou DNA sme v géne arylsulfatázy A potvrdili mutáciu P426L v homozygotnej forme. Vývoj ochorenia je monitorovaný 6 rokov. V klinickom neurologickom obraze aktuálne dominuje porucha postoja a chôdze spolu s rozpadom osobnosti.
The authors present the case-history of a female patient with the adult form of metachromatic leukodystrophy. Metachromatic leukodystrophy is a rare hereditary disease with an autosomal recessive heredity, its cause being deficiency of the lysozome enzyn yme arylsulphatase A. The patient's disease was clinically manifested in early adult age (22 years) by change of behaviour, impaired posture and impaired gait. CT examination of the brain revealed multifocal damage of the white matter and mild cerebral atrophy. MRI examination showed dystrophic changes of the white matter of the brain. EMG examination revealed marked reduction of the conduction velocity in motor and sensory fibres. Protein m cerebrospinal fluid was not elevated. Chromatographic analysis of the urinary sediment revealed markedly increased excretion of suphatides (galactosylceramide I3 sulphate). Deficiency of arylsulphatase A activity in leucocytes confirmed the diagnosis of metachromatic leukodystrophy. DNA analysis confirmed in the arylsulphatase A gene a mutation P426L in the homozygoid form. The disease is monitored for 6 years. In the clinical neurological picture dominates at present impaired posture and gait along with disintegration of the personality.
- MeSH
- arylsulfatasy genetika krev nedostatek MeSH
- diagnostické zobrazování metody MeSH
- dospělí MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- klinické laboratorní techniky MeSH
- lidé MeSH
- metachromatická leukodystrofie diagnóza etiologie terapie MeSH
- neurologické poruchy chůze MeSH
- porucha chování MeSH
- transplantace hematopoetických kmenových buněk MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
- srovnávací studie MeSH
Je popsán případ metachromatické leukodystrofie u 281eté ženy s desetiletou anamnézou onemocnění začínajícího poruchami chování a rozvíjejícího se přes poruchy řeči typu afázie, apraxii a dysbazii do obrazu coma vigile. Jsou demonstrovány CT nálezy v osmiletém rozmezí s typickým obrazem mozkové atrofie a hypodenznich ložisek v bílé hmotě hemisfér, přítomné již v prvním roce khnických projevů nemoci, a obdobný nález MR. Diagnóza byla potvrzena histologický stereotaktickou mozkovou biopsií a enzymologickým vyšetřením. V diskusi autoři upozorňují na současné možnosti včasné diagnózy adultni fonny metachromatické leukodystrofie, jejíž význam vzrůstá zvláště s perspektivou léčby pomocí transplantace kostní dřeně.
The authors describe a case of metachromatic leukodystrophy in a 28 year-old woman with a 10-year history of the disease which started by behavioral disorders and developed via speech disorders like aphasia, apraxia and dysbasia into coma vigile. The authors demonstrate the CT findings during an 8-year period with the typical picture of cerebral atrophy and hypodense foci in the white matter of the hemispheres, present already in the first year of clinical manifestations of the disease, and a similar MR finding. The diagnosis was confirmed on histological examination by stereotactic cerebral biopsy and by enzymological examination. In the discussion the authors draw attention to contemporary possibilities of early diagnosis of the adult form of metachromatic leukodystrophy, the importance of which is increasing in particular with regard to perspektive treatment by bone marrow transplantation.
